Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

17 Aprile 2024

Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

Domanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono

Leggi
11 Aprile 2024

Gli studi sull’interazione tra intestino e polmone in fibrosi cistica

Gentilissimi, vorrei sapere cosa ne pensate del seguente studio: Study shows important role gut microbes play in airway health in persons with cystic fibrosis ed eventualmente che tipo di probiotico poter

Leggi
11 Aprile 2024

Cosa dicono le linee guida sul controllo e prevenzione delle infezioni batteriche in caso lavori agricoli e contatto con animali da fattoria

Chiedo cortesemente cosa la letteratura scientifica rileva circa persone con fibrosi cistica che vogliano dedicarsi a lavori agricoli con movimentazione della terra specie degli orti o che desiderino svolgere attività

Leggi
2 Aprile 2024

Il risultato “borderline” del test del sudore nei primi anni di vita può cambiare

Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore

Leggi
19 Marzo 2024

Sintomi sospetti richiedono un percorso diagnostico con test più approfonditi, anche per altre malattie

Buongiorno, vi scrivo per un parere sulla mia situazione. Ho 56 anni. Sin da bambino ho sofferto di otiti, sinusite e bronchiti. Sono stato operato per intervento di radicale all’orecchio

Leggi
19 Marzo 2024

I test di funzionalità polmonare e la prevenzione della trasmissione delle infezioni

Buongiorno. Vorrei sapere se ci sono linee guida particolari nella gestione di alcuni esami diagnostici in cui si avvicendano successivamente pazienti FC diversi. In particolare riguardo le spirometrie svolte in

Leggi
19 Marzo 2024

Un calo del FEV1 può indicare un’esacerbazione polmonare subclinica ma è necessario raccogliere più informazioni

Buongiorno, ho 54 anni e assumo Kaftrio e Kalydeko dal giugno 22. FEV1 è passato da 55 a 67. In un anno, settimana scorsa però è sceso a 59: è

Leggi
8 Marzo 2024

Non è possibile aiutare a risolvere dubbi via internet senza elementi di obiettività clinica e rilievi di laboratorio

Salve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e

Leggi
8 Marzo 2024

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano l’ipotesi di fibrosi cistica

Buongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe

Leggi
8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato

Leggi
5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.

Leggi
1 Marzo 2024

I tempi attesi per l’allargamento delle indicazioni di Kaftrio dopo l’iter di valutazione da parte di EMA

Domanda 1 – Ilaria Buongiorno, vorrei sapere quali sono i tempi di approvazione del Kaftrio per chi è in sperimentazione per le mutazioni non F508del che rispondono al farmaco? Domanda

Leggi
28 Febbraio 2024

Ancora sui referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel

Leggi
26 Febbraio 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno fetale è un segnale di fibrosi cistica

Gent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della

Leggi
24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,

Leggi
22 Febbraio 2024

Le cause dell’inappetenza in fibrosi cistica possono essere diverse e vanno indagate assieme ai medici

Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 12 anni FC, colonizzata da Pseudomonas aeruginosa dall’età di 2 anni e mezzo. La bambina ha sempre fatto tanta fatica a mangiare,

Leggi
21 Febbraio 2024

Non solo la fibrosi cistica fra le cause di scarsa crescita del lattante

Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno

Leggi
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;L467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione

Leggi
19 Febbraio 2024

La mutazione rara R1066C e lo studio clinico di fase 3 con vanzacaftor

Salve, per quanto riguarda lo studio Ridgeline 105, che viene applicato a persone che hanno almeno una mutazione responsiva al Kaftrio, indipendentemente dall’altra mutazione, credo. Vi chiedo se una mutazione

Leggi
12 Febbraio 2024

Su cefalea e rash cutaneo come effetti collaterali del Kaftrio

Domanda 1 – Giovanni Sono genitore di una bambina di 8 anni che da circa un anno assume Kaftrio. Da qualche mese la bambina lamenta dolori di testa. Potrebbe essere

Leggi