Utile fare il test genetico per il portatore FC in gravidanza avviata?

Salve, sono una donna di 31 anni in attesa di due gemelli, sono all'inizio della gravidanza (7^ settimana) e la mia ginecologa ha prescritto a me e a mio marito l'esame del sangue per ricercare mutazioni della fibrosi cistica, anche se nè io nè lui abbiamo casi in famiglia. Siamo un po' dubbiosi a riguardo, visto che si tratta di un esame che il servizio sanitario nazionale non prevede, ma che fanno solo i centri privati e a pagamento. Vorrei un consiglio: è veramente utile questo esame oppure la mia ginecologa è eccessivamente scrupolosa?

Riportiamo quello che un'autorevole società scientifica americana suggerisce come schema per discutere circa l'opportunità di fare o non fare il test per il portatore FC (1). Ognuno dei punti va approfondito con la vostra ginecologa o con un genetista. E, dopo esservi fatta un'opinione personale in base alle informazioni fornite, è possibile scegliere se farlo o meno. Chi propone di fare il test per il portatore FC ha il compito di informare sulla malattia fibrosi cistica, sui vantaggi e limiti del test (quali sono le risposte possibili? ), su che cosa possono implicare i risultati del test (che cosa fare se uno o entrambi risultano portatori?). Per questo non è utile "dare un consiglio", ma entrare con le informazioni nel merito dei problemi e lasciare alla coppia la scelta .

Una delle maggiori difficoltà che il nostro Servizio Sanitario dovrebbe affrontare, qualora si decidesse per organizzare uno screening del portatore FC nella popolazione, sarebbe la mancanza di Servizi organizzati (Consultori, Centri di Genetica e altro) dove personale esperto fornisse queste informazioni. Sicuramente anche il costo attuale del test avrebbe la sua importanza, ma è forse meno determinante. Se il ginecologo/a non è preparato, ci si può rivolgere ad uno dei Laboratori dove il test viene eseguito e chiedere un appuntamento per avere informazioni ("consulenza genetica pre-test" ). Si trovano su questo sito una serie di indirizzi utili (2) . Si trova anche un documento di informazioni generali sul test per il portatore (3). Ma il colloquio diretto è la via migliore.

POSSIBILI RAGIONI PER ESSERE TESTATI

- Se la FC vi sembra una malattia molto grave
- Se la probabilità di essere portatore vi sembra alta
- Se prendete comunque in considerazione la possibilità di eseguire indagini prenatali (Villocentesi o Amniocentesi)
- Perché in genere i risultati del test sono rassicuranti

POSSIBILI RAGIONI PER NON ESSERE TESTATI

- Se la FC non vi sembra una malattia molto grave
- Se la probabilità di essere portatore vi sembra bassa
- Se non prendete in considerazione Villocentesi o Amniocentesi
- Perché il test non è perfetto e non identifica tutti i portatori

1) http:// www.acog.org/publications/patient_education
2) www.fibrosicisticaricerca.it/attach/Content/.../centriconsulenzagenetica.pdf
3) www.fibrosicisticaricerca.it/attach/...TestPortatore.pdf