Diagnosi

La diagnosi di fibrosi cistica si fa in base al test del sudore, un test che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore ad una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti (30 nei primi mesi di vita) escludono la malattia, pur con qualche rara eccezione. Valori intermedi (detti anche "borderline") non sono conclusivi, perché possono includere sia soggetti sani sia malati, e richiedono di ricorrere all'analisi genetica. E' un test che si esegue in centri specializzati e che se eseguito correttamente è altamente affidabile. Il test viene prescritto dal medico che sospetta la malattia in base ai sintomi (tosse ricorrente, infezioni respiratorie ripetute, diarrea, crescita scarsa, perdita di sali).
Nei casi dubbi o con test del sudore inconclusivo la diagnosi viene confermata dal test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR)..

La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Le procedure di screening sono quelle descritte di seguito

Screening neonatale

Si esegue oggi nella maggior parte delle regioni italiane. Tutti i neonati vengono sottoposti ad un test eseguito attraverso il prelievo di una goccia di sangue (test della tripsina immunoreattiva-IRT). Se l'IRT ha un valore oltre la soglia di normalità, si pone il sospetto di malattia e sulla stessa goccia di sangue essicato si attua il test genetico: questo è conclusivo per la diagnosi se si individuano due mutazioni CFTR. La conferma definitiva o l'esclusione della diagnosi viene comunque affidata al test del sudore, con richiamo del neonato a 20-30 giorni di vita. Lo screening alla nascita porta a fare diagnosi di malattia molto precocemente e questo permette di avviare il più presto possibile il programma di controlli e cure che hanno migliorato nettamente la vita dei malati.

Screening prenatale (in corso di gravidanza)

Alcuni centri di medicina privata offrono la possibilità alle coppie della popolazione generale, anche se non hanno storia di particolari malattie genetiche in famiglia e anche se non vi sono ragioni per sospettare la presenza di una specifica malattia, la possibilità di indagare lo stato di salute del feto attraverso una serie di test genetici. Questi test vengono fatti durante la gravidanza, attraverso un prelievo sul feto stesso (villocentesi o amniocentesi). Tra le malattie genetiche di cui viene offerto il test, c'è la fibrosi cistica.
Se non ci sono ragioni particolari di sospetto, non è opportuno eseguire il test per fibrosi cistica sul feto, perché non dà risultati sicuri nel caso di coppie che non siano sicuramente portatrici; inoltre la risposta spesso viene data in un'epoca avanzata della gravidanza. Solo le coppie che sanno di essere coppie di portatori hanno una risposta sicura dal test genetico per fibrosi cistica in gravidanza (diagnosi prenatale per fibrosi cistica).
Per questo è meglio che chi pensa ad avere figli e vuole prevenire il rischio che nascano con questa malattia, faccia il test lui stesso per sapere se è portatore del gene CFTR, prima dell'avvio della gravidanza (test preconcezionale) .

Diagnosi prenatale per fibrosi cistica

E' indicata e dà un risultato sicuro nelle coppie di portatori del gene della fibrosi cistica, che hanno un rischio elevato di avere un bambino con fibrosi cistica (25% di rischio ad ogni gravidanza). Si esegue attraverso prelievo di villo coriale (villocentesi ) in decima settimana di gravidanza. Sul villo prelevato viene applicato il test genetico per fibrosi cistica (analisi delle mutazioni del gene CFTR di cui sono portatori i genitori).

Screening genetico

Una persona qualsiasi della popolazione generale che intende avere figli e vuol sapere se è portatrice può saperlo attraverso il test genetico per fibrosi cistica.
Se dal test risulta portatore o portatrice, è importante che anche il partner esegua il test genetico. Se entrambi risultano portatori possono ricorrere, in caso di gravidanza, alla diagnosi prenatale per fibrosi cistica (vedi sopra) che può dire con certezza se il feto è o non è affetto da fibrosi cistica.
E' particolarmente importante che faccia il test genetico chi ha parenti con fibrosi cistica o parenti portatori del gene CFTR perché ha maggiori probabilità rispetto alla persona della popolazione generale di essere portatore del gene CFTR.
Il test genetico può fare anche diagnosi di presenza di malattia fibrosi cistica: questo succede quando identifica nel corredo genetico della persona due mutazioni del gene CFTR invece che una sola. Ma il test genetico non è da usare come primo test per la diagnosi: è un test che è utile solo per una conferma, perchè il primo test per la diagnosi di fibrosi cistica è il test del sudore (vedi sopra).