IX Seminario di Primavera - Progressi recenti e sviluppi futuri della ricerca in fibrosi cistica

17/05/2011

Verona, 14 maggio, alla Sala Convegni Banca Popolare di Verona, Via San Cosimo 10

IX SEMINARIO DI PRIMAVERA: LA RICERCA IN DIRETTA
Dialogo fra medici ricercatori, malati e volontari provenienti da tutta Italia. A Verona per la prima volta si riunisce tutta la squadra FFC contro la fibrosi cistica

L'appuntamento scientifico dedicato alla malattia genetica grave più diffusa quest'anno è rivolto alle centinaia di volontari italiani che contribuiscono in maniera rilevante all'opera di raccolta fondi.

Nel giro di pochi anni la FFC Onlus ha saputo stimolare la ricerca su una malattia che prima ne era orfana ed è entrata nel cuore degli italiani: tant'è che nel 5xmille del 2010, si è classificata al 48° posto in un elenco di 28 mila beneficiari, raccogliendo oltre 400 mila euro.

All'assise di sabato sarà presente anche Matteo Marzotto, Vicepresidente e testimonial dell'Onlus, di ritorno dall'avventura sull'imbarcazione "7 mosse" dove ha portato la sua testimonianza di civil servant.

Presenti al Centro Convegni della Popolare, anche i responsabili di alcune delle scoperte più significative finanziate dalla FFC: il Dott. Luis Galietta che ha individuato delle molecole correttrici del gene mutato e la Dottoressa Alessandra Bragonzi che sta sperimentando nuovi composti destinati a impedire la cronicizzazione delle infezioni broncopolmonari, responsabili del celere processo degenerativo che la fibrosi cistica causa nei malati.

Interverrà inoltre il dott. Cesare Braggion, clinico di lunga esperienza, che riferirà i risultati dei progetti di ricerca svolti al letto del malato.

Inizio lavori Seminario ore 10.00

Incontro stampa ore 12,00 in Saletta Riunioni, piano terra, BPV Via San Cosimo, 10 (P. Nogara)

Verona - Al IX Seminario di Primavera della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica interverrà anche Matteo Marzotto e con lui ci saranno 150 dei 700 volontari promotori di una rete di solidarietà a supporto della raccolta fondi divenuta ormai imponente.

Quest'anno dunque l'assise di Primavera della FFC Onlus prende una forma diversa: per la prima volta non sarà destinata solamente alla comunità medico scientifica ma fungerà anche da punto di incontro per i malati, per i loro familiari e per i tanti volontari impegnati nella lotta contro la FC. Il Seminario sarà coordinato dalla Dr.ssa Graziella Borgo, vice-direttore scientifico della Fondazione e sarà interamente on line sul sito della FFC (www.fibrosicisticaricerca.it) a partire dal 18 maggio.

Il Presidente Vittoriano Faganelli e il Vicepresidente, nonché testimonial della Onlus, Marzotto, incontreranno i ricercatori e i rappresentanti delle le oltre 90 realtà sparse sul territorio (52 Delegazioni e 38 Gruppi di sostegno) che tanta parte hanno nell'opera di sensibilizzazione per trovare una cura definitiva alla malattia genetica grave più diffusa, attraverso l'iniziativa "Adotta un progetto". Di progetti scientifici, dal 2002 ad oggi, ne sono stati adottati ben 150 dei 166 finanziati dalla Fondazione, grazie anche al contributo di importanti aziende che hanno deciso di sostenere l'operato dell'Onlus cofondata a Verona da Matteo Marzotto, Vittoriano Faganelli e il prof. Gianni Mastella attuale direttore scientifico.

La Fondazione, nel giro di pochi anni, è diventata un'istituzione di grande rilievo (sono stati molti, tra l'altro, i riconoscimenti ad essa tributati, tra i più prestigiosi il premio Universo No Profit, assegnato da Unicredit Retail Italy Network e da Unicredit Foundation per "i programmi di formazione, le attività di sensibilizzazione e gli innovativi progetti di ricerca condotti), riuscendo a ritagliarsi un ruolo di tutto rispetto nel panorama della ricerca scientifica ma anche nel cuore degli italiani. Tant'è che in tema di 5 x mille (più che mai attuale in questi giorni di dichiarazione dei redditi) la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica risulta al 48° posto in un elenco di ben 28 mila beneficiari. Lo scorso anno ha registrato, infatti, 12 mila preferenze raccogliendo oltre 400 mila euro.

Anche la raccolta fondi attraverso l'SMS solidale ha testimoniato l'immenso impegno dei tanti volontari e la credibilità dell'Onlus agli occhi del Paese che le ha donato oltre 150 mila euro in sole due settimane. Dal 2002 ad oggi la FFC Onlus ha destinato alla ricerca scientifica oltre dieci milioni di Euro.

Ma la fibrosi cistica è una malattia complessa che registra tantissime mutazioni genetiche (ne sono state scoperte oltre 1500) e mette a dura prova chi la studia impegnando i ricercatori su numerosi fronti e su progetti dai costi elevati. Le somme raccolte finora sono servite a coprire solo una parte dei finanziamenti necessari per far progredire la ricerca con tempi più rapidi. Tuttavia, fino a venti anni fa la fibrosi cistica era una malattia quasi orfana di ricerca. Ora le cose sono certamente cambiate e gli oltre cinquemila malati italiani accertati (ma la stima è che siano molti di più) possono coltivare la speranza di poter guarire. Al momento la fibrosi cistica è una malattia inguaribile ma l'attesa media di vita, grazie ai progressi della ricerca, è passata nell'ultimo ventennio, dai venti ai quarant'anni. Rimane, comunque, una vita complicata, guadagnata attraverso estenuanti terapie quotidiane.

La ricerca scientifica e la "via italiana" per la cura definitiva

La fibrosi cistica oggi può contare su studi avanzati sia nel Nord America che in Europa. Nel vecchio continente, l'Italia è il Paese che sta giocando un ruolo decisamente importante nella battaglia ingaggiata contro questa malattia "a timer". E' possibile, infatti, parlare di una via italiana verso la cura di questa malattia proprio grazie al lavoro svolto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che ha saputo coinvolgere 144 tra laboratori e centri di ricerca, stimolando il lavoro di oltre 400 ricercatori italiani.

Le scoperte scientifiche che fanno sperare

Tra le scoperte più significative avvenute grazie al suo operato ricordiamo quella sulle molecole correttrici e potenziatrici della proteina CFTR difettosa e sul canale accessorio del cloro, entrambe coordinate dal dott. Luis Galietta, del Laboratorio di Genetica Molecolare dell'Istituto Gaslini di Genova che sarà presente a Verona in occasione del Seminario di Primavera.

Altre scoperte rilevanti riguardano molecole derivate in modo del tutto originale da progetti finanziati da FFC nel campo della conoscenza dei batteri che infettano i polmoni e delle possibili cure dell'infezione e dell'infiammazione broncopolmonare. Campo di cui si sta occupando la Dottoressa Alessandra Bragonzi, relatrice al IX Seminario di Primavera e responsabile del servizio alla ricerca CFaCore presso la divisione di Immunologia, Trapianti e Malattie infettive della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor. Lavoro svolto assieme a parecchi altri ricercatori, tra cui il Dr. Cabrini dell'Azienda Ospedaliera di Verona, il Prof. Romano dell'Università di Chieti, il Prof. Gambari dell'Università di Ferrara, la Dr.ssa Garlanda dell'Istituto Humanitas di Milano.

Dal laboratorio al malato

Passare al più presto dal laboratorio al malato, questo è l'obiettivo per il quale è nata la FFC Onlus, e ora sembra ci siano le condizioni perché tutti gli sforzi possano tradursi in realtà. La Dott.ssa Bragonzi sarà a Verona per spiegare ai malati e ai loro familiari, i risultati degli studi preclinici, basati sulla sperimentazione in modelli animali dei nuovi composti individuati per impedire la cronicizzazione dell'infezione broncopolmonare e salvare i polmoni dall'inesorabile progressiva distruzione, che induce, nel caso dei più fortunati, all'intervento di trapianto polmonare. La ricerca sta infatti investendo molto su farmaci e strategie mirate a controllare l'infezione e l'infiammazione broncopolmonare, cui è principalmente legato il destino di salute dei malati. Per quanta riguarda gli studi rivolti ad agire sul difetto di base della malattia, ridimensionata l'idea di trasferire alle cellule malate una copia di gene normale (Terapia Genica, sperimentata negli anni 90),la ricerca adesso si propone principalmente di "curare" o "correggere" il prodotto (la proteina CFTR) o la modalità di agire del gene difettoso (Terapia Farmacologica), in modo da "costringerlo" a funzionare in maniera normale o quasi. Questi farmaci sono nuove molecole sintetizzate appositamente a tale scopo e mirate alle specifiche mutazioni del gene (=farmaci mutazione-orientati). Il panorama della Ricerca Clinica, quella che si attiva presso il malato e con il malato, verà riassunto nell' assise scientifica di Verona, dal Dr Cesare Braggion, direttore del Centro Fibrosi Cistica di Firenze, medico attivo in vari fronti della ricerca clinica in fibrosi cistica.

Gli indici di valutazione: la presenza su prestigiose riviste scientifiche internazionali

"I ricercatori - sottolinea con grande soddisfazione Matteo Marzotto - mettono impegno ed entusiasmo nella ricerca FFC perché sentono che la Fondazione è un ente trasparente, affidabile e autorevole". L'autorevolezza è legata ai nomi degli scienziati che figurano nel comitato scientifico della Fondazione, agli scienziati internazionali che valutano i progetti, alla qualità dei ricercatori direttamente impegnati nei progetti stessi, ma anche agli indici di valutazione (impact factor) delle pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali che riportano i risultati ottenuti.

Il seminario di Primavera rappresenta il primo appuntamento scientifico nazionale dell'anno, promosso dalla Onlus per fare il punto sullo stato avanzamento della ricerca e vi prendono parte scienziati e medici. Tuttavia, come spiega il prof Gianni Mastella: "L'incontro di quest'anno viene dedicato in particolare ad un pubblico "laico", formato da persone malate, loro familiari ed amici, ma anche ai numerosi sostenitori della Fondazione, a quel mondo del volontariato, presente in tutte le regioni italiane, che ha scelto di fare squadra intorno a questa Fondazione per sostenere la ricerca FC: sono singole famiglie, ma soprattutto Delegazioni e Gruppi di sostegno formalmente costituiti, che diffondono informazione e raccolgono fondi organizzando tante piccole e grandi iniziative. - continua il prof Mastella - Questa grande squadra avrà dopo il Seminario la sua riunione annuale, mirata a costruire il senso ed il metodo di questo impegno comune. A tutti loro si sente il bisogno di elargire un sentimento misto di riconoscenza ed incoraggiamento, consapevoli che sostenere la causa della ricerca, per una malattia che ancora attende cure risolutive, richiede capacità di guardare intelligentemente al futuro agendo intensamente insieme nel presente".

Anche il Vicepresidente e testimonial della Fondazione FFC, Matteo Marzotto in tutti questi anni ha giocato un ruolo fondamentale nella raccolta fondi contribuendo ad aumentare la notorietà della Onlus, spendendosi in prima persona senza riserve, coerente con il suo obiettivo: sconfiggere la fibrosi cistica, malattia che ha vissuto da vicino e per la quale ha visto morire l'amata sorella Annalisa.

Matteo Marzotto, 44 anni, che ricopre l'incarico di Presidente all' Enit-Agenzia Nazionale del Turismo dal luglio 2008 ed è Presidente di Vionnet S.p.A., nel 2009 ha scritto il libro autobiografico "Volare alto", i cui diritti d'autore vengono devoluti alla FFC Onlus.

Marzotto arriverà a Verona per incontrare personalmente i rappresentanti delle oltre 90 delegazioni e Gruppi FFC nazionali, per discutere insieme al team della Fondazione le nuove strategie e, perché no, per raccontare anche l'esperienza cui è stato chiamato, nel ruolo di civil servant, sulla ormai famosa barca delle "7 mosse" (l'impresa marittima promossa da Oscar Farinetti di EatItaly per rilanciare l'immagine dell'Italia e stilare un manifesto per migliorare il Paese in sette mosse, ndr), in cui Marzotto ha fatto parte del team della terza tappa, Gibilterra-Madeira.

Informazioni sulla malattia

In Italia la fibrosi cistica fa registrare 200 nuovi casi accertati l'anno e vi è un portatore sano del gene trasmissibile ai figli ogni 25 persone (una coppia di portatori sani ha 1 probabilità su 4 di mettere al mondo un bambino malato). Ogni settimana nascono 4 malati e ne muore 1 in giovane età.

Nel nostro Paese oltre il 4% della popolazione è costituita da portatori sani del gene che causa la malattia. Ciò vuol dire che su un autobus urbano ve ne possono essere in media 2; in un cinema potrebbero essere una quindicina, nella maggior parte dei casi ignari del rischio di poter generare un figlio malato.

La malattia è causata da un gene difettoso, chiamato gene "CFTR", che determina la produzione di muco molto denso e che bersaglia molti organi, soprattutto polmoni e pancreas. Le mutazioni genetiche sono numerose, ne sono state scoperte sinora più di 1500 e la più frequente è la ∆F508 (il 50% di tutte le mutazioni in Italia).

La FFC è una delle poche ONLUS Certificate dall'Istituto Italiano della Donazione, che tramite la Carta della Donazione sancisce un insieme di regole e di comportamenti per la raccolta e l'utilizzo di fondi nel non profit, il cui rispetto costituisce garanzia per i donatori.

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