Progetto FFC #6/2004 (Concluso al 31.08.05)

Adottato totalmente da: Fondazione Zanotto - Verona Titolo: Le persone con iperossaluria e ipocitraturia che formano calcoli renali calcarei rappresentano un nuovo disordine correlato alla Fibrosi Cistica? Responsabile: A. Lupo (Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche - Università di Verona) Partner: P.F.Pignatti (Dip. Biologia e Genetica, Università di Verona) Durata: 1 anno Finanziamento: 18.000 euro Risultati: L'ipotesi di questo progetto è che i pazienti con calcolosi renale calcica idiopatica con iperossaluria e ipocitraturia presentino una forma lieve di fibrosi cistica CF. Sono stati raccolti campioni urine ed ematici di 107 pazienti presso la Divisione di Nefrologia dell'Università di Verona. Attualmente è in corso lo screening sulle urine per l'individuazione tra questi dei soggetti con iperossaluria & ipocitraturia. Inoltre sono stati raccolti campioni di DNA di pazienti con queste caratteristiche urinarie da nefrologi e urologi che collaborano con noi di Milano (9 casi), Treviso (6), Parma (10), ed altri saranno forniti a breve da Varese, Lecco e Firenze. L'estrazione di DNA dai campioni raccolti presso la nostra Divisione è iniziata nelle settimane scorse. Se la nostra ipotesi sarà provata, si potrebbe riconoscere come malattia correlata alla CF una condizione clinica non precedentemente sospettata, e cioè una particolare calcolosi calcica che interessa persone apparentemente normali. Ciò consentirebbe di estendere il consiglio genetico anche a questi soggetti riducendo il rischio di CF conclamata.