Progetto FFC #7/2004 (Concluso al 31.08.05)

Adottato parzialmente da: Delegazione FFC di Belluno Titolo: Mappa delle mutazioni del gene CFTR in Italia: distribuzione regionale nel contesto europeo. Responsabile: A. Piazza (Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università di Torino) Durata: 1 anno Finanziamento: 18.000 euro Risultati: Lo scopo di questo progetto è di valutare la distribuzione delle mutazioni a livello regionale in Italia, e confrontarla con quella europea. Sono stati considerati i pazienti afferenti al Registro Italiano FC, di cui è nota la regione di nascita dei 4 nonni, per cui è stato possibile attribuire le mutazioni ad ogni singola regione. Sono state identificate alcune nuove mutazioni, caratteristiche di specifiche aree geografiche. Valutando la distribuzione delle mutazioni più comuni si è osservata una situazione eterogenea delle mutazioni in Italia, ed è possibile suddividere le regioni in 4 gruppi principali, Nord-est, Nord-ovest, Centro e Sud Italia con mutazioni tipiche. Tali gruppi devono essere comunque distinti dalla Sardegna che è caratterizzata principalmente dalla mutazione T338I non presente in altre regioni. Attualmente si stanno confrontando i dati italiani con quelli europei, messi a disposizione dal Dr. Macek a nome del Consorzio Europeo della FC, per verificare aree geografiche di omogeneità ed eterogeneità nella distribuzione delle mutazioni: ad esempio la presenza di mutazioni "pubbliche" e "private" è comune sia all'Europa, sia all'Italia ed una analisi dettagliata sulle seconde (mutanti rari) può avere un interesse sia clinico sia popolazionistico.