Risultati del Progetto FFC 23/2006

Progetto FFC 23/2006
Causa, evoluzione e sviluppo dei polipi nasali: il ruolo dei geni modificatori ed un nuovo approccio mediante CGH array

Causes, evolution and progression of nasal polyps: role of modifier genes and a new approach through CGH array

Responsabile: Giuseppe Novelli (Dip. Biopatologia e Diagnostica per immagini - Università Tor Vergata - Roma)
Partner: P. Pignatti (Dipart. Materno Infantile e di Biologia Genetica - Università di Verona), R. Strom (Dipart. Biotecnologe Cellulari ed ematologia - Università "La Sapienza" Roma)
Durata: due anni
Finanziamento: euro 20.000
Adozione: totale, The Christopher Ricardo Cystic Fibrosis Foundation (Miami, Florida, USA)

La poliposi nasale CF non è legata a particolari mutazioni CFTR né a varianti di altri geni

Premesse: La poliposi nasale è un evento frequente in fibrosi cistica. I polipi nasali derivano da un edema della mucosa che riveste la parete delle fosse nasali. La causa principale e' considerata l'infiammazione, correlata ad una aumentata iperproliferazione e ad una alterata regolazione del ciclo cellulare epiteliale. Inoltre, ad oggi non e' stata riportata alcuna mutazione nel gene CFTR che correla con la formazione di polipi nasali in soggetti FC.

Obiettivi: Lo scopo fondamentale di questo progetto era quello di stabilire il contributo di differenti danni molecolari alla patogenesi della poliposi nasale sia CF che non-CF, come 1) mutazioni e varianti patogenetiche nel gene CFTR, 2) varianti genomiche a carico di geni modificatori, 3) alterazioni cromosomiche all'interno di polipi nasali.

Risultati: Non è stata identificata alcuna correlazione della poliposi nasale con alcuni polimorfismi e con ciascuna delle diverse mutazioni del gene CFTR note in Italia. Un possibile effetto modificatore è stato invece identificato nel gene SPINK5, implicato peraltro nella pancreatite cronica ricorrente. Nessuna anomalia cromosomica è stata rilevata all'interno dei polipi nasali di un gruppo di pazienti in ciò analizzati.