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Diagnosi

La diagnosi di fibrosi cistica si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti (30 nei primi mesi di vita) escludono la malattia, pur con qualche rara eccezione. Valori intermedi, detti anche borderline, non sono conclusivi, perché possono includere sia soggetti sani sia malati, e richiedono di ricorrere all’analisi genetica, un test che si esegue in centri specializzati e che, se eseguito correttamente, è altamente affidabile. Il test viene prescritto dal medico che sospetta la malattia in base ai sintomi (tosse ricorrente o persistente, infezioni respiratorie ripetute, diarrea, crescita scarsa, perdita di sali, etc). Nei casi dubbi o con test del sudore inconclusivo la diagnosi viene confermata dal test genetico, che ricerca le mutazioni del gene CFTR. La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Le procedure di screening sono quelle descritte di seguito.

Screening neonatale

Si esegue oggi nella maggior parte delle Regioni italiane. Tutti i neonati vengono sottoposti a un test eseguito attraverso il prelievo di una goccia di sangue (test della tripsina immunoreattiva – IRT).  Ci sono vari protocolli, ma i principali sono due. Fatto il test di base (IRT) su goccia di sangue del neonato, prelevato al terzo giorno di vita ed essiccato su cartoncino, se il risultato è positivo (valori di IRT sopra la soglia considerata di normalità), un primo protocollo prevede che il bambino venga richiamato dopo un mese per ripetere il test e solo se questo si conferma positivo si passi al test del sudore ed eventualmente a quello genetico, per la conferma o l’esclusione di diagnosi. Un secondo protocollo prevede invece che, a seguito del test IRT positivo, si faccia subito sulla stessa goccia di sangue essiccato il test genetico, per ricercare le mutazioni del gene della fibrosi cistica. La presenza di almeno una mutazione del gene CFTR pone il sospetto fondato di diagnosi FC, quindi si passa al test del sudore ed eventualmente ad approfondimenti del test genetico con indagine di secondo livello. Comunque la presenza di una coppia di mutazioni del gene CFTR è di per sé diagnostica per FC.
Lo screening alla nascita porta a fare diagnosi di malattia molto precocemente e questo permette di avviare il più presto possibile il programma di controlli e cure che hanno migliorato nettamente la vita dei malati.

Screening prenatale (in corso di gravidanza)

Alcuni centri (in generale centri di medicina privata) offrono la possibilità alle coppie della popolazione generale, anche se non hanno storia di particolari malattie genetiche in famiglia e se non vi sono ragioni per sospettare la presenza di una specifica malattia, di indagare lo stato di salute del feto attraverso una serie di test genetici. Questi test vengono fatti durante la gravidanza, attraverso un prelievo sul feto stesso (villocentesi o amniocentesi). Tra le malattie genetiche di cui viene offerto il test, c’è la fibrosi cistica. Se non ci sono ragioni particolari di sospetto, NON È OPPORTUNO eseguire il test per fibrosi cistica sul feto, perché dà risultati sicuri solo nel caso di coppie in cui si sa già che entrambi sono portatori; inoltre, la risposta (spesso incerta) viene data in un’epoca avanzata della gravidanza. Per questo, chi pensa ad avere figli e vuole prevenire il rischio che nascano con questa malattia, può decidere di fare in coppia il test per il portatore del gene CFTR mutato, prima dell’avvio della gravidanza (test preconcezionale). Nel caso in cui entrambi risultano portatori, solo allora è indicata la diagnosi prenatale per fibrosi cistica sul feto (vedi sotto).

Diagnosi prenatale per fibrosi cistica

È indicata e dà un risultato sicuro se la coppia è formata da portatori accertati del gene della fibrosi cistica: coppia che ha un rischio elevato (il 25% a ogni gravidanza) di avere un bambino malato. Si esegue attraverso prelievo di villo coriale (villocentesi) alla decima settimana di gravidanza. Sul villo prelevato viene applicato il test genetico per fibrosi cistica ovvero l’analisi delle mutazioni del gene CFTR di cui sono portatori i genitori.

Screening genetico nella popolazione generale

Una persona qualsiasi della popolazione generale che intende avere figli e vuole sapere se è portatrice può saperlo attraverso il test genetico per fibrosi cistica. Se dal test risulta portatore o portatrice, è importante che anche il partner esegua il test genetico. Se entrambi risultano portatori possono ricorrere, in caso di gravidanza, alla diagnosi prenatale per fibrosi cistica (vedi sopra), che può dire con certezza se il feto è o non è affetto da fibrosi cistica. È particolarmente importante che faccia il test genetico chi ha parenti con fibrosi cistica o parenti portatori del gene CFTR, perché ha maggiori probabilità, rispetto alla persona della popolazione generale, di essere portatore del gene CFTR. Il test genetico può fare anche diagnosi di presenza di malattia: questo succede quando identifica nel corredo genetico della persona due mutazioni del gene CFTR anziché una sola. Il test genetico non è da usare come primo test per la diagnosi: è un test che è utile solo per una conferma, perché il primo test per la diagnosi di fibrosi cistica è il test del sudore (vedi sopra).

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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