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Manifestazioni ed evoluzione

La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l’apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell’infanzia). Questi sintomi non sono specifici della fibrosi cistica, per questo spesso viene confusa con altre malattie. Vi sono grandi differenze da caso a caso nel livello di interessamento dei vari organi e nell’evoluzione della malattia.

Apparato respiratorio


Bronchi e polmoni sono interessati da bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, innescate da batteri particolari: Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo in particolare. La permanenza di questi batteri determina infezione e infiammazione cronica dei polmoni, con un loro progressivo deterioramento e un declino graduale della funzionalità respiratoria, fino all’insufficienza respiratoria (limitazione critica dell’assunzione di ossigeno e di eliminazione di anidride carbonica). Alterazioni caratteristiche dell’apparato respiratorio sono: le bronchiectasie, dilatazioni flaccide dei bronchi; le atelettasie, zone polmonari addensate per collasso degli alveoli a causa dell’ostruzione completa di qualche bronco; l’enfisema ostruttivo o iperfinlazione da intrappolamento d’aria in alcune zone del polmone a causa di ostruzioni parziali di alcuni bronchi. Possibili complicanze della malattia polmonare avanzata sono: il pneumotorace, fuoriuscita di aria dai polmoni nella cavità pleurica; l’emottisi, emissione di sangue con l’espettorazione, a causa di uscita di sangue dai vasi sanguigni in qualche zona polmonare fortemente infiammata; l’aspergillosi broncopolmonare allergica, una speciale infiammazione dovuta a reazione immunitaria verso le sostanze di un fungo che alberga facilmente nel polmone FC, l’Aspergillus fumigatus.

Anche la parte più alta dell’albero respiratorio, naso e seni paranasali, può manifestare sintomi: rinosinusite cronica, poliposi nasale e talora mucocele, occlusione e dilatazione di qualche seno paranasale.

Apparato digestivo (pancreas, intestino, fegato)


Il pancreas è interessato in circa l’85% dei malati di fibrosi cistica. I suoi condotti sono ostruiti e gli enzimi che produce non si riversano nell’intestino per digerire i cibi (insufficienza pancreatica). Questo causa diarrea con perdita di grassi e malnutrizione, che si manifesta nell’infanzia con difficoltà di crescita in peso e in altezza, e nell’adolescenza con pubertà ritardata e magrezza. Nei malati in età più avanzata il progredire del danno pancreatico può portare a una mancata produzione di insulina, perciò alcuni soggetti possono sviluppare diabete e avere necessità di terapia con insulina per controllare i livelli di zucchero nel sangue. Ciò accade molto raramente nei bambini. Nei pazienti con sufficienza pancreatica (il 10-15% dei casi, in cui il pancreas funziona in tutto o in parte) è possibile che si verifichino episodi ripetuti di pancreatite acuta e con il tempo uno stato di pancreatite cronica ricorrente: gli enzimi pancreatici si attivano dentro il pancreas e ne causano danno e infiammazione.

In circa il 10-15% dei bambini con fibrosi cistica si verifica fin dalla nascita una ostruzione intestinale, che viene chiamata ileo da meconio. In questi casi il meconio (che è il materiale presente nell’intestino di tutti i neonati) è troppo denso e invece di progredire per essere espulso si blocca e ostruisce l’intestino. Bisogna intervenire urgentemente, anche chirurgicamente, per rimuovere il blocco e normalizzare il funzionamento intestinale. L’ostruzione intestinale, dovuta a secrezioni intestinali dense e occludenti, può manifestarsi anche in età successive (ostruzione intestinale tardiva) e addirittura rappresentare una condizione che fa portare alla diagnosi.

In una certa quota di persone con fibrosi cistica si può avere, in varia misura, interessamento del fegato, con ristagno di bile densa nei condotti biliari. In un ristretto numero di casi (circa il 5%) questa complicanza determina cirrosi epatica con ipertensione portale: in rari casi il problema può essere grave e rendere necessario un trapianto di fegato. La bile stagnante nella cistifellea può determinare anche calcolosi biliare.

Altri organi interessati


Nella stagione calda e negli episodi febbrili, una sudorazione particolarmente abbondante può portare alla sindrome da perdita di sali, perché il sudore della persona con fibrosi cistica contiene un eccessivo contenuto di sale. La perdita acuta di sali con il sudore può essere un quadro grave che ha necessità di diagnosi e intervento immediato nel bambino piccolo (un supplemento abituale di sale previene questi eventi).

Le persone con fibrosi cistica, con il passare del tempo, hanno tendenza a sviluppare disturbi alle ossa, che hanno un’impalcatura debole e sono povere di calcio (osteopenia e osteporosi): possono esserne causa condizioni scadenti di nutrizione o frequenti cicli di terapia cortisonica per il controllo dei sintomi polmonari.

La fibrosi cistica non altera in alcun modo le capacità sessuali del soggetto malato: può però determinare problemi di fertilità e conseguente difficoltà o impossibilità ad avere figli per vie naturali. Nella maggior parte degli uomini con fibrosi cistica i condotti che portano lo sperma all’esterno sono ostruiti (atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti o CBAVD). È necessaria un’indagine specifica, da fare quando il ragazzo inizia una vita sessuale attiva, per sapere se lo sperma contiene spermatozoi ed è quindi fecondante. Gli spermatozoi sono presenti comunque nei testicoli e possono essere prelevati per ricorrere a tecniche di procreazione medicalmente assistita.
 Nelle donne con fibrosi cistica possono esserci irregolarità del ciclo mestruale e maggiori difficoltà ad avviare una gravidanza (ipofertilità). Poiché questo riguarda una modesta percentuale di donne, tutte quelle sessualmente attive hanno necessità di contraccezione se vogliono evitare gravidanze non programmate.

La fibrosi cistica “classica” è quella che associa sintomi respiratori e intestinali. Questi sintomi compaiono in genere nei primi mesi o primi anni di vita. Ci possono però essere forme che non danno sintomi per anni oppure fanno registrare sintomi limitati solo ad alcuni organi. Sono in genere forme con andamento più mite. Alcune di queste sono dette “forme atipiche”, come l’infertilità da ostruzione o assenza dei dotti deferenti senza altre manifestazioni o con espressioni molto miti della malattia. Fibrosi cistica atipica è considerata anche una forma di pancreatite cronica ricorrente senza insufficienza pancreatica e sintomi simili alla forma classica ma più modesti (in rari casi anche assenti).

Previsioni sull’evoluzione


In base a quello che oggi sappiamo, nella maggior parte delle persone con fibrosi cistica la durata della vita dipende dall’evoluzione della malattia polmonare. Questa evoluzione è determinata da un insieme di fattori, in parte genetici, in parte ambientali. Fattori genetici sono il tipo di mutazioni del gene CFTR presenti nel malato e la presenza di varianti di altri geni detti modificatori. Questi fanno parte del corredo genetico strettamente individuale e influiscono in maniera positiva o negativa sull’azione del gene CFTR. Appartengono ai fattori ambientali le cure praticate e il livello di aderenza ad esse, l’ambiente in cui la persona con fibrosi cistica vive, lo stile di vita che adotta. Data la grande varietà delle combinazioni di questi fattori, ogni malato è diverso dall’altro e un’accurata previsione individuale dell’andamento della malattia non ha oggi sufficienti basi scientifiche.

Per altre informazioni vedere l’ultimo paragrafo della pagina di apertura “Cos’è la fibrosi cistica”.

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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