Buongiorno. Mia figlia ha 18 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni: F508del/2789+5G>A. Non ha insufficienza pancreatica. Vi chiedo se attualmente con queste mutazioni si possono usare i nuovi farmaci Ivacaftor (Kalydeco) o altri approvati. Grazie.
Ci sono già molte risposte pubblicate nel sito riguardanti la mutazione 2789+5G->A in combinazione con F508del. Segnaliamo sotto una delle più recenti (1) e invitiamo a leggere la notizia le notizia sui risultati preliminari del trial clinico in corso in pazienti con F508del e seconda mutazione con funzione residua (come è 2789+5G->A), trattati con il correttore Tezacaftor (VX661) combinato con il potenziatore Ivacaftor (2).
1. Ulteriore risposta sulla mutazione splicing 2789+5G>A, 04/10/2016
2. Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics, 04/04/2017
