Egregi dottori, sono fidanzato con una splendida ragazza di 27 anni che in questo ultimi anni sta passando un po’ di disavventure fisiche. Per cominciare è portatrice di anemia mediterranea. Circa tre anni fa ha contratto la salmonella e questo le ha portato tutti i problemi che conosciamo, poi ha cominciato a soffrire di disturbi gastro-intestinali, come la diarrea (media tre volte al giorno in bagno). Negli ultimi tempi ha cominciato a dimagrire molto, tanto che sospettavamo fosse anoressica e dagli esami risultava sempre un bassissimo livello per tutto (ferro, proteine albumina, etc). Dopo diverse cure a diverse visite, tra cui una ginecologica, si è scoperto una ciste esplosa dietro l’utero più una radicata endometriosi, tutto rimosso con laparoscopia. Dopo tutti questi problemi è sorto il sospetto di fibrosi cistica. La dott.sa che segue la mia fidanzata ha questo sospetto, constatando una malnutrizione e quindi malassorbimento nutritivo. In più sa che a volte la mia ragazza soffre di dolori alle articolazioni, mal di schiena e crampi. Adesso, valutando tutto quello che ha subito, quanto è possibile che sia malata di FC? E se è malata è da considerare come una persona che ha questa malattia dalla nascita? Grazie.
Lo stato di portatrice di anemia mediterranea non dà sintomi collegati a tale malattia. E’ una condizione genetica da tener presente quando si pensa ad avere figli, perché è opportuno che il partner faccia il test per sapere se per caso è anche lui portatore dello stesso tratto genetico. Nel caso in cui entrambi siano portatori c’è rischio di malattia, cioè anemia mediterranea (o talassemia), nei figli: il meccanismo ereditario e il comportamento da seguire è lo stesso che viene consigliato quando un soggetto risulta portatore del tratto genetico della fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una malattia presente fin dalla nascita in quanto dovuta alle mutazioni di un gene (gene CFTR) ereditate dai genitori portatori sani; però i sintomi che provoca (nel malato, non nel portatore) possono comparire in età diverse. Alcune particolari forme di fibrosi cistica, chiamate “atipiche”, possono manifestarsi nella giovinezza o in età adulta. Le donne affette da fibrosi cistica presentano con una certa frequenza cisti a carico dell’ovaio (1), ma non sono soggette ad endometriosi uterina. L’endometriosi (da endo, dentro e metra, utero) è una malattia complessa, originata dalla presenza anomala del tessuto che riveste la parete interna dell’utero, cioè l’endometrio, e in altri organi, quali ovaie, tube, peritoneo, vagina, intestino. Nulla di tutto questo è segnalato in fibrosi cistica, quindi ci sembrerebbe più logico pensare a un nesso fra la presenza di cisti ovariche e l’endometriosi, attribuibile ad una patologia di fondo diversa dalla fibrosi cistica (2).
Per quanto riguarda la diarrea e lo stato di malnutrizione, per accertare se sono dovuti a insufficienza pancreatica da fibrosi cistica, alcuni semplici esami sulle feci (misura della quantità di grassi perduti con le feci, chimotripsina ed elastasi fecale) possono dare informazioni utili per capire se è opportuno proseguire con ulteriori approfondimenti o escludere in partenza il sospetto di FC: la diagnosi di FC o la sua esclusione si fanno comunque con il test del sudore. I dolori alle articolazioni, il mal di schiena e i crampi, ci sembrano sintomi ” aspecifici”, da non collegare in particolare alla fibrosi cistica.
Nel complesso, per quello che possiamo capire da quanto descritto, il sospetto di fibrosi cistica ci sembra poco fondato. E’ opportuno comunque chiedere l’aiuto di un buon centro di gastroenterologia per arrivare alla diagnosi e alla cura dei disturbi.
