Sono la mamma di una ragazza di 14 anni affetta da destrocardia isolata, con probabile discinesia ciliare, per via delle frequenti sinusiti, sopratutto nei primi anni di asilo ed elementari. Volevo sapere se questi disturbi possono essere associati alla fibrosi cistica. Si tenga conto che la ragazza ha “ereditato” da me il difetto totale di IgA. A me oltretutto (ho 44 anni) è stata diagnosticata una connettivite indifferenziata + piastrinopenia autoimmune. C’è qualche centro nella mia regione (Friuli) dove possa trovare dottori in grado di spiegare le complicazioni o i decorsi di queste malattie rare, per mia figlia e per me? Ringrazio anticipatamente per eventuale risposta.
La destrocardia è una condizione malformativa in cui il cuore ha una posizione speculare a quella del cuore normale: in tutto uguale nell’anatomia al cuore normale, esso si colloca peraltro a destra anziché a sinistra nel mediastino. Può essere un difetto isolato o associarsi all’inversione di posizione di altri organi, quali lo stomaco, il fegato, la milza, l’intestino (l’anomalia viene chiamata “Situs viscerum inversus”). Questa condizione di inversione totale o parziale dei visceri può associarsi a un difetto delle cilia vibratili degli epiteli respiratori (naso, seni paranasali, bronchi): è la sindrome di Kartagener o di discinesia ciliare primaria con inversione dei visceri (1). Il difetto delle cilia vibratili compromette la rimozione delle secrezioni nelle vie respiratorie e favorisce le infezioni. La storia tipica è quella di una forte ricorrenza e alla fine di una cronicità di rinosinusite e bronchite. I bronchi soggiaciono alla lunga ad alterazioni della loro struttura con formazione di bronchiectasie. La discinesia ciliare può esistere anche in assenza di inversione dei visceri. Questa patologia è geneticamente trasmessa con carattere recessivo: sono in causa più geni. La diagnosi si fa soprattutto con l’analisi in microscopia elettronica delle cilia su frammento di tessuto respiratorio, prelevato in genere dalla mucosa nasale.
Il difetto di Immunoglobuline A (IgA) è una condizione non molto rara (il difetto totale però è raro) pure geneticamente trasmessa. Esso comporta una carenza di particolari anticorpi a livello sia del sangue che delle secrezioni (vie respiratorie, intestino, ed altri organi). Tale carenza è un fattore favorente infezioni ricorrenti, anche se non gravi. La diagnosi si basa sull’assenza di IgA nel plasma: è un esame abbastanza semplice.
I disturbi e alcune alterazioni presentati da queste malattie (infezioni respiratorie ricorrenti, rinosinusite, bronchiectasie) possono riscontrarsi anche nella fibrosi cistica, ma questa è comunque una malattia genetica distinta dalle due precedenti, in cui la diagnosi si basa essenzialmente sul test del sudore.
Un buon supporto alla diagnosi e alla cura di queste patologie si può trovare nel Friuli all’Ospedale Burlo Garofolo di Trieste.
1. Bush A, et Al. Primary ciliary dyskinesia: current state of the art. Arch Dis Child. 2007 Dec;92(12):1136-40
