La donazione di ovocita da parte di donna portatrice sana di fibrosi cistica che rischi genetici comporta per l’embrione nel caso di una fecondazione in vitro con sperma di uomo “sano”?
C’è in realtà un aumento del rischio genetico che gli embrioni siano affetti da FC.
Per capire di quanto aumenta questo rischio ricordiamo che il rischio “generico” che un embrione sia affetto da FC (sia che derivi da una fecondazione in vitro che da una fecondazione per vie naturali) è di circa 1 su 2500 (=0.04%). Per rischio generico si intende quello della coppia della popolazione generale, che non ha storia di malattia FC in famiglia e in cui nessuno dei due ha fatto il test per il portatore FC.
Nel caso della domanda invece la donna è portatrice sana FC e il partner un uomo “sano”:
se si intende per “sano” il fatto che sia un soggetto “qualsiasi” (che non ha fatto il test per il portatore FC, non ha storia di malattia FC in famiglia, non ha sintomi suggestivi di malattia FC), allora il rischio di presenza di FC per ogni embrione della coppia è circa di 1 su 100 (=0,1%) .
Se si intende per sano il fatto che l’uomo abbia fatto il test per il portatore FC (analisi di “primo livello”, in grado di identificare il 75% delle mutazioni del gene CFTR) e sia risultato “negativo” a tale test, allora il rischio di presenza di FC per ogni embrione è più basso, valutabile intorno a 1 su 400 (=0,2%), ma sempre maggiore di quello della coppia “qualsiasi”.
Castellani C, Lalatta F et al. “Modelli di analisi genetica per fibrosi cistica”
http://www.pnlg.it (sito contenente il piano nazionale delle Linee Guida sanitarie)
