Frequenza dei portatori sani FC nelle diverse etnie

Si sa da molto che il portatore sano di fibrosi cistica è più frequente nella popolazione bianca, meno nella popolazione nera e ancora molto meno nella popolazione gialla. Ma per avere il dato esatto della frequenza dei portatori nelle varie etnie dovremmo conoscere il corrispondente numero dei malati FC. Dal numero dei malati, attraverso una formula di statistica genetica, si risale al numero dei portatori. Il numero dei malati dipende molto dalla capacità di saper fare diagnosi di malattia FC, perciò in certe popolazioni questo numero è attendibile, in altre è certamente più basso di quello reale per l’insufficiente capacità diagnostica. Risalire alla frequenza del portatore in base al numero dei malati porta quindi a una stima che può essere anche grossolana, ma complessivamente accettabile.
Però, da quando negli USA è stato lanciato il test per il portatore nella popolazione generale, si sono raccolte informazioni più precise sulla frequenza dei portatori, che prescindono dal numero dei malati o che semmai possono essere confrontate con questo per una correzione. L’uso del test del portatore è stato raccomandato dalle più importanti società scientifiche americane a partire dal 2001 e il numero di test eseguiti finora è altissimo; poiché gli USA sono un crogiolo di razze, si sono ottenute informazioni sulla frequenza del portatore non solo fra americani di pelle bianca, ma anche negli Ispanici (la popolazione “meticcia” originaria per lo più dal Centro e Sud America), negli Africani americani e negli Asiatici americani. Di seguito i dati così come riportati in un’importante pubblicazione (1).

Si può cogliere da questi dati la conferma di quanto si sapeva e cioè che i portatori sono meno frequenti in Africa e in Asia, in parallelo con un numero di malati che in questi continenti è certamente più basso che in Europa e nel Nord America. Però c’è anche da dire che il test del portatore usato in questo lavoro contiene un pannello delle 32 mutazioni più frequenti nella popolazione bianca, e in questo modo diagnostica fra i bianchi la larga maggioranza dei portatori (86-88%). Il test non contiene certe mutazioni del gene caratteristiche degli Africani americani e degli Asiatici americani, mutazioni che sappiamo esserci perché riscontrate nei malati di queste etnie. In base al numero dei malati la frequenza attesa del portatore sarebbe rispettivamente di 1 su 65 negli Africani americani e 1 su 94 negli Asiatici americani.
In Europa la stima continua a mantenersi simile a quella della popolazione USA di pelle bianca e di origine europea (1:25), forse con una maggiore concentrazione di portatori nell’Irlanda, dove l’incidenza della fibrosi cistica è più alta rispetto alle altre nazioni europee.

1) Strom CM, Crossley B, Buller-Buerkle A, Jarvis M, Quan F, Peng M, Muralidharan K, Pratt V, Redman JB, Sun W. “Cystic fibrosis testing 8 years on: lessons learned from carrier screening and sequencing analysis.” Genet Med. 2011 Feb;13(2):166-72. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181fa24c4 PMID: 21068670.