Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.
Può vedere la risposta sulla mutazione N1303K che abbiamo dato il 30/03/2005 (“Mutazione N1303K”).
Quanto detto in quella risposta per la N1303K vale anche per la W1282X (che è una cosiddetta “mutazione stop”, perché interrompe la sintesi della proteina CFTR).
Purtroppo in base alle mutazioni del gene CFTR si possono fare poche previsioni.
La conoscenza delle mutazioni è invece importante per i parenti materni e paterni della bambina (fratelli, zii, cugini, nonni), che possono fare il test genetico e sapere se sono portatori; inoltre, per poter realizzare una diagnosi prenatale sicura nel caso di una nuova gravidanza.
