Buonasera, io e mio marito abbiamo fatto test x FC, lui è risultato portatore di R851X e io ho una variante in un introne del gene CFTR nel test di secondo livello. Sono incinta e questi dati sono stati riscontrati nel liquido amniotico. Il mio genetista mi ha detto di stare tranquilla, ho mille domande da fare, che ovviamente farò al genetista in visita, intanto volevo sapere qualcosina in più e se mia figlia sarà malata o solo portatrice. Grazie mille.
Come abbiamo detto molte altre volte, questo sito si è dato come codice di comportamento il non dare risposte con interpretazione di test genetici FC che riguardino una gravidanza in corso e rientrino quindi nel percorso di una diagnosi prenatale (con villocentesi o amniocentesi o diagnosi preimpianto dell’embrione).
In questi casi solo il colloquio diretto con il genetista può essere d’aiuto, perché il genetista può verificare la comprensione delle informazioni che fornisce, essere disponibile a fornirne altre che vengano richieste, motivare le riflessioni sulle decisioni da prendere. In sostanza può mettere in gioco tutte le sue competenze professionali per assistere la coppia, così come si fa nell’ambito di una reale consulenza genetica. Questo sito fornisce informazioni e divulgazione in campo FC, ma non può svolgere questo compito.
