Buongiorno, avrei due domande:
1) Con un test genetico 1° livello di 71 mutazioni negativo e un eventuale test del sudore negativo, si esclude definitivamente la malattia?
2) Ci sono falsi positivi del retesting nello screening neonatale FC e/o del test del sudore?
Grazie mille come sempre.
Il test genetico di 1° livello, basato su una molto ampia gamma di mutazioni CFTR note, qualora negativo, lascia bassissime probabilità che il soggetto esaminato possa avere due rarissime mutazioni CFTR (entrambe indispensabili per una condizione di malattia FC), che solo i test di 2° e 3° livello possono eventualmente identificare. In questi casi un test del sudore francamente negativo, condotto con doppio esame a risultati concordanti, esclude in maniera quasi assoluta la diagnosi di fibrosi cistica. Diciamo quasi assoluta perché teoricamente esiste la eccezionalissima possibilità che quel soggetto abbia due mutazioni CFTR rare con un test del sudore normale.
I falsi positivi nello screening neonatale FC ci sono, sia all’esame del 3° giorno di vita sia al retesting tra 20 e 30 giorni di vita. È la ragione per cui, nei casi con positività IRT, la diagnosi di FC viene fatta o esclusa solo dopo il test genetico e il test del sudore. Il test del sudore può avere raramente dei falsi positivi per ragioni tecnico-laboratoristiche, ma la doppia determinazione (separatamente su entrambi gli avambracci) con risultati concordanti nei due test, mette al riparo da eventuali errori tecnici.
