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19 Marzo 2018

L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR

Autore: Monique
Domanda

Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto a posto ma, tornata a casa e leggendo il risultato mi sono sorti dei dubbi che ad oggi nessun medico ginecologo è riuscito a eliminare. Il risultato dell’analisi del DNA e la ricerca delle varie mutazioni CFTR è il seguente: “Assetto normale (polimorfismo dell’introne 8 del gene cftr: 7T/7T)”. Mi aiutate a capire se sono portatrice e se corro qualche rischio? Ho già partorito 2 bimbi quest’anno e l’anno addietro e in teoria lo screening neonatale FC l’hanno fatto. Grazie per la gentile risposta, porgo cordiali saluti.

Risposta

In assenza di mutazioni del gene CFTR la presenza del polimorfismo 7T e dell’assetto polimorfico 7T/7T non hanno valenza patologica. Si suggerisce di cercare altre notizie sui polimorfismi Poli T con il motore di ricerca del sito, inserendo la sigla “Poli T” oppure “5T” o “7T”.

G. Borgo


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