Buongiorno, sento spesso parlare di mutazioni residue, splicing e gating. Vorrei capire il significato di tali categorie e se la mia mutazione N1303K si può catalogare in una di queste. Preciso che sono eterozigote e che l’altra mia mutazione è la “famosa” deltaF508. Grazie per tutto ciò che fate per noi, per il dialogo e informazione costante.
Cogliamo l’occasione per ricordare quanto abbiamo detto molte volte: questa sezione del sito non è stata ideata per un uso individuale, con singola risposta alla singola persona, né per un uso a tipo chat, con interazione ripetuta fra chi pone la domanda e chi risponde.
Le risposte vengono date tenendo presente i quesiti del singolo, ma integrando la risposta con informazioni/notizie/evidenze scientifiche che abbiano un interesse il più generale possibile. Pensiamo di realizzare in questo modo l’obiettivo divulgativo-educativo che riteniamo prioritario.
Per questo, nel tempo la sezione “Domande/Risposte” è diventata una specie di vasta biblioteca su svariati aspetti della malattia FC. A questa biblioteca si attinge mediante il motore di ricerca, inserendo le parole chiave della domanda. Quando si entra in una biblioteca, perché sia veramente utile, il primo requisito è non avere fretta, il secondo è capire com’è organizzata, il terzo identificare il libro che ha più probabilità di altri di contenere le informazioni che cerchiamo. Si può usare Il motore di ricerca con lo stesso metodo, per ottenere un elenco di risposte selezionate in base alle parole chiave inserite, scorrere questo elenco, fino a trovare la risposta che contiene quello che si vuole conoscere.
Per esempio, in questo caso è sufficiente scrivere “mutazioni con funzione residua” oppure “splicing” oppure “gating” e compariranno numerose risposte. Consigliamo di leggerle, forniscono le informazioni richieste. Lo stesso si può fare scrivendo nel motore di ricerca del sito la sigla N1303K. Siamo consapevoli che in epoca di contatti/messaggi/ consultazioni sempre più rapidi (e secondo noi sempre più superficiali) questo metodo può sembrare superato dai tempi. E che quello che molti vorrebbero sarebbe l’invio di una rapida domanda per avere una rapida risposta.
Conoscere fino ad appropriarsi di informazioni di varia natura non è in genere un processo rapido. Questo sito parla di medicina, di scienza, di ricerca. Nessuna di queste tre cose è semplice e consumabile con le caratteristiche dell’usa e getta. Sono piuttosto ambiti complessi, per questo le risposte sono spesso complesse e richiedono intelligenza dedicata, concentrazione, tempo. In questo modo pensiamo si possa favorire l’apprendimento e la cultura in ogni ambito, e quindi anche nel mondo FC.
Citiamo sotto le risposte che forniscono le informazioni richieste dalla domanda. Lasciamo alla gentile lettrice il compito di scoprire le risposte già date su N1303K (sono molte).
– Sarà possibile correggere l’effetto delle mutazioni splicing?, 6/10/2010
– Kalydeco per mutazioni gating diverse da G551D, 2/8/2013
– Il difficile compito di stabilire quando un soggetto FC con mutazione a funzione CFTR residua possa giovarsi di ivacaftor, stante la grande variabilità di risposta di queste mutazioni, 16/5/2017.
