Salve, vorrei chiedervi se sapete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 3659delC, in quanto i dottori che hanno in cura mio figlio non mi hanno saputo rispondere. Grazie.
La mutazione 3659delC è una mutazione che agisce con meccanismo di “frameshift” e come altre mutazioni di questo tipo appartiene alle mutazioni dette di classe 1.
Le mutazioni di classe 1 fanno sì che la proteina CFTR non sia prodotta oppure che sia prodotta in maniera fortemente alterata, cosicchè viene degradata (praticamente rimossa) appena sintetizzata.
I geni sono fatti di DNA. Il DNA è una sequenza di unità chimiche dette basi.
Il gene che determina la produzione di una normale proteina CFTR è costituito da 6129 paia di basi. Quando nel gene c’è la mutazione 3659 del C, vuol dire che nella posizione 3659 della sequenza del DNA manca (“del” vuol dire delezione = cancellazione = assenza) una base chiamata Citosina ( =C).
Basta questo perché il messaggio che il gene deve lanciare attraverso uno speciale codice, detto “codice genetico”, sia alterato e ne consegua la produzione di una proteina alterata. Infatti le mutazioni “frameshift “sono mutazioni che comportano lo sfasamento (=shift) della cornice (=frame) di lettura del codice genetico.
