Devo andare a fare il test del sudore a mia figlia! È possibile che la bambina sia malata sebbene entrambi i genitori non risultano portatori? Grazie
Non ci è dato di conoscere le ragioni per cui è stato prescritto il test del sudore alla bimba della domanda.
Certamente, i medici prudenti prescrivono il test in caso di sintomi che ritengono comuni alla fibrosi cistica, a prescindere dallo stato genetico dei genitori e anche dai risultati negativi dell’eventuale test di screening neonatale per FC.
Certamente, il fatto che i genitori abbiano fatto il test genetico del portatore sano FC e siano risultati “non portatori” riduce fortemente la probabilità che il figlio sia affetto da FC. Tuttavia, se il test eseguito, come immaginiamo, è stato quello di primo livello, occorre ricordare che esso identifica circa l’80% delle mutazioni del gene CFTR, quelle più comuni. È teoricamente possibile che due persone risultate negative al test possano essere comunque portatrici di mutazioni più rare del gene. Solo con analisi più complesse (di 2° e 3° livello) ci si può avvicinare alla quasi certezza di “non portatore”. Tuttavia, di solito, si ricorre a queste analisi più complesse solo in casi particolari, come ad esempio in quello di una persona sana che abbia un progetto di procreazione medicalmente assistita con una persona malata di FC. Nel caso della domanda, i risultati del test del sudore saranno guida alle conclusioni diagnostiche.
