Salve, sono una donna di 30 anni affetta da fibrosi cistica (mutazioni Delta F508+R1162X) con un quadro clinico della malattia abbastanza buono e stabile (Fev1 attorno al 70%, che migliora in fase di trattamento antibiotico in regime di ricovero). Non ho diabete e ho un quadro nutrizionale buono. Faccio regolarmente fisioterapia e attività sportiva, lavoro e sono felicemente sposata da quasi 4 anni. Io e mio marito abbiamo preso in considerazione l’idea di provare ad avere un bambino, decisione di questo nuovo anno, quindi molto recente! Avevamo già fatto i test genetici per lui nel 2012 e parlato al centro dove sono seguita sin dalla nascita, che ci ha già aiutati e informati nel nostro specifico caso. Vi scrivo, però, per sapere se ci sono dati relativi alla percentuale di successi di gravidanze in pazienti FC donne e quante circa di noi riescono ad avere figli in modo naturale (senza ricorrere a tecniche di PMA). Nei miei controlli ginecologici non sono mai stati riscontrati problemi di alcun tipo (esami del sangue, dosaggi ormonali ed ecografie normali, ecc), e non mi è mai stato detto di presenza di muco troppo denso, che so che a volte può essere un problema. Vi ringrazio per l’aiuto!
Per un inquadramento generale su fibrosi cistica e gravidanza invitiamo alla lettura del capitolo dedicato a questi temi nel libretto Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’età adulta (pag. 61).
Per quanto riguarda il quesito specifico e cioè se si sa quante donne con FC che vogliono un figlio riescono ad averlo senza ricorrere a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA), la risposta è che purtroppo non ci sono dati derivanti da un’indagine diretta sull’argomento (1). Gli studi consistono per lo più in ricerche epidemiologiche che riportano il numero di donne che hanno avuto una gravidanza in un certo arco di tempo, l’esito della gravidanza stessa, l’andamento della malattia FC in rapporto alla gravidanza.
Così è per l’indagine presentata di recente al Congresso SIFC di Napoli (2), che attraverso i dati del Registro italiano ha permesso di sapere che nel periodo 2010-2015 nella popolazione FC italiana ci sono state 84 gravidanze in 81 donne, che avevano (all’epoca in cui sono diventate madri) un’età media di 31 anni. In circa la metà delle donne era presente infezione respiratoria cronica da Pseudomonas aeruginosa e la funzionalità respiratoria era su livelli di moderata compromissione. La ricerca è ancora in corso e forse, se ci sarà una pubblicazione per esteso, sarà possibile sapere quante di queste gravidanz sono state realizzate per vie naturali e quante attraverso tecniche di PMA. In una rassegna recente che riporta la casistica di un singolo centro FC francese (3), nel periodo 2000 – 2013, sono descritte 33 gravidanze di donne con FC, la metà delle quali ottenute attraverso tecniche di PMA: gli autori osservano che l’incidenza dell’uso di tecniche PMA in FC è del 51% rispetto a 3% della popolazione femminile francese dello stesso periodo. La casistica è limitata, comunque possiamo dire che verosimilmente nelle donne con FC il ricorso alle tecniche di PMA è sicuramente superiore a quello delle altre donne.
Non si conosce però il tasso di successo di gravidanza per vie naturali. E c’è anche un altro dato importante e non conosciuto: la percentuale di donne con FC sicuramente fertili rispetto alle ipofertili o infertili. Nella donna FC, infatti, generalmente l’apparato riproduttivo (ovaio, tube e utero) e i meccanismi ormonali che portano all’ovulazione sono normali (solo se ha un peso molto basso e scadenti condizioni generali viene a cessare l’ovulazione). Nonostante questo, un certo numero di donne FC ha difficoltà ad avviare una gravidanza: si parla quindi di diminuita fertilità o fertilità più bassa rispetto alle donne sane. Ma non si sa quante donne FC presentino questo problema, perché una ricerca seria in questo campo inquisirebbe aspetti molto personali della vita sessuale delle donne con FC ed è quindi molto difficile da farsi; perché molte donne con FC scelgono di non avere figli e quindi, avendo una normale vita sessuale, adottano sistemi contraccettivi; perché sarebbe necessario conoscere tutte le gravidanze, non solo quelle desiderate o programmate, ma anche quelle che hanno come esito un aborto, spontaneo o volontario. Per queste ragioni, ancora oggi non sappiamo quale sia la reale fertilità biologica delle donne FC, vale a dire quante siano le donne FC che vogliono avere un figlio e ci riescono per vie naturali, né tantomeno sappiamo se quelle che ci riescono ci mettono più tempo a rimanere incinte rispetto alle donne sane. Vengono citate vecchie ricerche e si stima che una condizione di ipofertilità interessi circa il 20% delle donne con FC (4). In questo sito sono presenti molte altre informazioni su questi argomenti, da cercare attraverso il motore di ricerca.
1) Gravidanza e fibrosi cistica: sogno o realtà?, 05/05/2016
2) Barbara Giordani, Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Serena Quattrucci, Laura Minicucci, Rita Padoan et all “Pregnancy in CF women: an observational study from the Italian Cystic Fibrosis Registry (ICFR)” https://ijponline.biomedcentral.com/articles/supplements/volume-44-supplement-1
3) Girault A, Blanc J, Gayet V, Goffinet F, Hubert D. Maternal and perinatal outcomes of pregnancies in women with cystic fibrosis–A single centre case-control study. Respir Med. 2016 Apr; 113:22-7. doi: 10.1016/j.rmed.2016.02.010. Epub 2016 Feb 23.
4) Edenborough FP. “Women with cystic fibrosis and their potential for reproduction” Thorax 2001; 56:649-655.
