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29 Gennaio 2018

Il solito problema dei polimorfismi Poli-T legati al gene CFTR

Autore: Giovanni
Domanda

Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti risultati: per me evidenziazione di un genotipo “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 7T/9T”, mentre per mia moglie evidenziazione di un genotipo “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 7T/7T”. Che rischi possono portare le due associazioni? Grazie in anticipo.

Risposta

In assenza di mutazioni del gene CFTR i polimorfismi dello stesso gene (facenti parte di un complesso chiamato Poli-T) e definiti con le sigle 5T, 7T, 9T non hanno nessun significato patologico. Per ulteriori informazioni su questo tema si raccomanda di cercare in questo sito, attraverso il motore di ricerca, scrivendo le sigle dei polimorfismi oppure scrivendo “Poli-T”. Sono innumerevoli le risposte già date sull’argomento.

G. Borgo


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