Buongiorno, io ho le mutazioni N1303K /1248+1G->C. Vorrei avere alcune informazioni riguardanti questa combinazione, poiché non riesco a trovare molto che ne parli altrove. Vorrei capire anche la sua categorizzazione e se vi sono studi in corso (come ad esempio sta accadendo per la ΔF508). Grazie anticipatamente.
Anche questa domanda ci offre lo spunto per ricordare di usare il motore di ricerca del sito e inserire le sigle delle mutazioni per cercare informazioni. In questo modo si possono trovare molte risposte già date per N1303K (ne citiamo una sotto: 1). Invece, per quanto riguarda 1248+1G->C, abbiamo trovato solo che è stata diagnosticata per la prima volta nel 2002 in una bambina francese con FC di 8 anni di età, senza altri dati (fonte: genet.sickkids.on.ca).
1. La mutazione N1303K può avere un difetto di gating ma il problema più importante è il suo grande difetto di maturazione, 21/01/2016
