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Domande e Risposte


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17 novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
7 novembre 2017

Infertilità maschile correlata a mutazioni del gene CFTR senza altri sintomi apparenti della malattia FC

Autore: Francesco
Prima domanda Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente
20 ottobre 2017

Quale tecnica più indicata per il trattamento dei polipi nasali in FC?

Autore: Davide
Buongiorno, cosa ne pensate della possibilità di operare i polipi nasali (malato FC) con l’utilizzo del laser? Si tratterebbe nel mio caso di una recidiva dopo tre anni da precedente
13 ottobre 2017

Problematica positività del test del sudore in bimbo con disturbo pervasivo di sviluppo, rene ectopico ed una mutazione CFTR

Autore: Rosanna
Mio figlio di 29 mesi ha un rene ectopico sopravescicale e di recente ha avuto una diagnosi di disturbo multisistemico dello sviluppo per assenza di linguaggio e alcuni comportamenti anomali.
2 ottobre 2017

Maggior rischio di diabete correlato a fibrosi cistica in soggetti con insufficienza pancreatica precoce, genotipo CFTR di tipo severo e genere femminile.

Autore: Viviana
Argomenti: Diabete
Chi presenta una forma di FC completa (parte polmonare + parte pancreatica) prima o poi svilupperà il diabete per certo? O può anche non accadere?

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