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Domande e Risposte


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17 novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
9 novembre 2017

Una storia di diarrea e addome globoso con dati negativi per fibrosi cistica

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di sei mesi per il quale sono molto in ansia. Filippo è stato in cura con antibiotico sin dalla prima settimana di vita
8 novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
7 novembre 2017

Infertilità maschile correlata a mutazioni del gene CFTR senza altri sintomi apparenti della malattia FC

Autore: Francesco
Prima domanda Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente
2 novembre 2017

Retesting positivo allo screening neonatale FC

Autore: Roberta
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, sono la mamma di un bambino nato 29 giorni fa. Risultato positivo allo screening neonatale con 64, e al retesting valore borderline di 47. Procederanno al test genetico. Il

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