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Domande e Risposte


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23 febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
14 febbraio 2017

Manifestazioni polmonari compatibili con FC in soggetto con test sudore ripetutamente positivi e assenza di mutazioni CFTR (test di 1° e 2° livello)

Autore: Maria Grazia
Mia figlia ha fatto il test del sudore. Ne ha fatti due e sono stati entrambi positivi: 73 uno e 95 l’altro, mentre il sudore raccolto era rispettivamente di  117
13 febbraio 2017

Infezioni respiratorie ricorrenti con impronta asmatiforme in bambini con screening neonatale FC negativo

Autore: Chiara
Buongiorno, ho due gemelli eterozigoti di 5 mesi e mezzo che a 3 e a 10 giorni di vita (come previsto dal nostro ospedale per i gemelli) hanno effettuato lo
13 febbraio 2017

Basta il solo raggrinzimento della pelle delle dita per sospettare fibrosi cistica?

Autore: Francesca
Argomenti: Sintomi
Gentilissimi, approfitto della vostra disponibilità per chiedere un consiglio su un tema che mi sta procurando non poca preoccupazione. Mi sono accorta recentemente che mio figlio (6 anni) ha un
7 febbraio 2017

Concetti genetici difficili: dominante e recessivo; sintomi FC in relazione a quantità e funzionamento della proteina CFTR

Autore: Irene
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel

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