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Domande e Risposte


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20 settembre 2017

Portatori sani FC con valori soglia di IRT allo screening neonatale

Autore: Giulia
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
20 settembre 2017

Non basta un sintomo irrilevante per sospettare la fibrosi cistica

Autore: Elettra
Buongiorno, é da qualche anno che ho spesso del muco salato trasparente alla gola, inodore. Non ho né il naso chiuso né muco purulento e non presento al momento problemi
19 settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 settembre 2017

Informazioni pratiche sul test del portatore sano FC

Autore: Cristina
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?
18 settembre 2017

In Emilia Romagna si fa regolarmente lo screening neonatale della fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Gentilissimi, scrivo per chiedere se la mia regione (Emila-Romagna) effettua di prassi lo screening neonatale per questa patologia, e a partire da che anno. Qui sul sito ho trovato una

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