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Domande e Risposte


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29 maggio 2017

Screening neonatale FC positivo con una mutazione R117H

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono mamma di un bambino di 37 giorni che alla nascita è stato sottoposto allo screening FC. Il risultato del test genetico del neonato è il seguente: presenza della
23 maggio 2017

Test del sudore ripetutamente normale in un neonato con screening tripsina positivo e test genetico con sequenziamento suggestivo di stato di portatore sano escludono la fibrosi cistica

Autore: Nadia
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del
18 maggio 2017

Il rischio genetico per FC in popolazioni non di pelle bianca: valutazione oggettiva e soggettiva del rischio

Autore: Hu
Buongiorno Dottori, stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
9 maggio 2017

Note essenziali sullo screening neonatale FC

Autore: Margherita
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono la mamma di un bambino di un mese a cui già hanno fatto due volte lo screening neonatale FC. Oggi mi hanno chiamato dall’ospedale informandomi che devono fare
24 aprile 2017

Una rinosinusite cronica può far sospettare anche FC, ma un test del sudore francamente negativo la esclude

Autore: Alfonso
Buongiorno, da anni ho un muco nasale denso, giallastro e gelatinoso che mi sta impedendo di condurre una vita normale. Dopo aver fatto un esame colturale sul muco è stata

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