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Domande e Risposte


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18 maggio 2018

Il test del sudore può avere una indicazione di prudenza in alcuni bambini con infezioni respiratorie ricorrenti importanti

Autore: Silvia
Buongiorno. Scrivo per chiedere se è corretto sottoporre mio figlio di anni 5 e peso 17,2 kg al test del sudore. Il bambino è nato con basso peso 2,39 kg
18 maggio 2018

La difficoltà di predire il decorso di malattia dal genotipo di un soggetto FC: a proposito di F508del/W486X

Autore: Paola
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
15 maggio 2018

Quando le mamme si lasciano andare oltre il “consentito” sui sospetti di malattia

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Gentilissimi, ho un bambino di sette anni che cresce bene, è robusto e ha una buona salute. Durante l’inverno prende alcuni raffreddori, niente di eccessivo, e un paio di volte
14 maggio 2018

Bronchiectasie con o senza mutazioni CFTR. Il caso delle bronchiectasie disseminate con una mutazione CFTR

Autore: Maria
Cambia la prognosi delle bronchiettasie con o senza CFTR alterata? Con con una mutazione o senza mutazioni CFTR? O progressivamente tende a peggiorare in ogni caso?
11 maggio 2018

Per dubbi diagnostici relativi a fibrosi cistica è consigliabile consultare un centro FC prima di ricorrere a test genetici presso laboratori specializzati

Autore: Marco
Argomenti: Centri FC, Test genetico
Salve, avrei bisogno di sapere se in Abruzzo ci sono centri dove eseguire l’esame per la mappatura della fibrosi cistica. Essendo io portatore sano FC e avendo riscontrato problemi al

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