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Domande e Risposte


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22 dicembre 2017

Atresia intestinale con screening neonatale FC negativo: esclusa FC?

Autore: Giorgia
Salve, mio figlio che ha oggi un mese è stato operato alla nascita per atresia intestinale con volvolo. Da qualche settimana hanno richiesto l’esame del DNA per verificare se affetto
22 dicembre 2017

Manifestazioni respiratorie croniche in un giovane giustificano anche il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Shaban
Buonasera e scusate il disturbo. Sono un ragazzo di 18 anni con problemi d’asma bronchiale, broncospasmo e asma da sforzo. Negli ultimi anni ho avuto molte infezioni tra cui quelle
21 dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
18 dicembre 2017

Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)

Autore: Christian
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione. Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
7 dicembre 2017

Quando i sintomi clinici sono molteplici e disparati c’è chi pensa anche alla fibrosi cistica

Autore: Fabrizio
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Parotite psoriasica, tiroidite autoimmune, bronchite asmatica ereditaria, lieve osteopatia, dolore alla spalla con contrattura, bruciori alla coscia sinistra, lingua bianca, unghie paonazze, e da pochi giorni dita e polpastrelli raggrinziti.

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