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Domande e Risposte


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11 luglio 2017

Un altro caso di probabile normalizzazione dei valori di tripsina al retesting FC con comparsa di precoci comuni disturbi respiratori infantili

Autore: Alessia
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci
11 luglio 2017

Gli antibiotici non influenzano i livelli di tripsina nello screening neonatale FC. Problemi dei valori soglia al retesting

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, il mio bambino è risultato positivo allo screening neonatale eseguito dopo 5 giorni dalla nascita con un valore pari a 75. Siamo stati richiamati a un secondo prelievo in cui
11 luglio 2017

I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC

Autore: Rosanna
Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni
26 giugno 2017

Il problema dei falsi positivi allo screening neonatale FC in caso di sofferenza fetale alla nascita

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, il mio bimbo è nato il 18 maggio e nei primi giorni di vita è stato sottoposto allo screening neonatale, che ha evidenziato un valore alterato della IRT pari
20 giugno 2017

Come ragiona il database CFTR2 per determinare se una variante del gene CFTR sia una vera mutazione causa di malattia

Autore: Maria
Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire

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