Domande e Risposte


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8 Marzo 2023

Un adulto con Achromobacter ma senza sintomi specifici di fibrosi cistica

Autore: Federica
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno. Scrivo per chiedere se una persona che non ha mai manifestato alcun sintomo fino all’età di 40 anni può scoprire di essere malato. Mio marito, 42 anni, 175 cm
27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
23 Gennaio 2023

Le dita a bacchetta di tamburo e la fibrosi cistica

Autore: Carlo
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Salve, sono un ragazzo di 26 anni, 175 cm e 78 kg. Sin da quando sono piccolo soffro di asma ben controllata, rinite allergica e sinusiti ricorrenti. Soffro spesso di
20 Dicembre 2022

In un lattante con diagnosi incerta il test genetico va approfondito

Autore: Luisiana
Salve sono la mamma di un bambino di due mesi, positivo allo screening ma con test del sudore borderline. La genetica di primo livello non ha evidenziato mutazioni. Il bambino
2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla

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