Domande e Risposte


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26 Settembre 2022

Il rischio di fibrosi cistica con test genetico e test del sudore negativi

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di due bimbi ex prematuri che ora hanno 26 mesi. A causa di valori alterati della tripsina, a pochi mesi sono stati entrambi sottoposti al test genetico
28 Gennaio 2022

Come procede il percorso di diagnosi di fibrosi cistica dopo un valore positivo della tripsina

Autore: Rosario
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno. Mio figlio è nato il 23 dicembre 2021. Parto a termine. Peso 2,690 alla nascita. Allattato al seno. Cresce bene. Ieri 25 gennaio riceviamo una lettera tramite la pediatria
1 Gennaio 2022

Sintomi che fanno sorgere dubbi su una possibile fibrosi cistica

Autore: Emma
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno dottore/ssa sono una ragazza di 15 anni, quasi 16 e da 2 anni circa soffro di continue crisi asmatiche dove l’anno scorso sono già stata ricoverata per 3 settimane.
17 Novembre 2021

Il caso della variante Y1014C di cui non si conoscono ancora gli effetti

Autore: Maria Gioia
Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR
16 Novembre 2021

L’assenza di un dotto deferente con test del sudore negativo può essere dovuta a geni diversi da CFTR ma, in presenza di un familiare con fibrosi cistica, è meglio approfondire

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita,

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