Domande e Risposte


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29 Maggio 2014

Meglio un test del sudore in più che uno in meno

Autore: Stefania
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, sono la mamma di un bimbo di 21 mesi (peso alla nascita 3.370, peso attuale 11.40, altezza 87cm). L’altro giorno la pediatra mi ha prescritto il test del sudore
26 Maggio 2014

Ipertripsinemia neonatale persistente a seguito di screening neonatale FC

Autore: Daniela
Buongiorno, sono la mamma di un bambino nato nel novembre 2012, a termine, di 2,800 gr di peso. Alla nascita Tommaso presentava valori di tripsina pari a 135. A un
21 Maggio 2014

E’ sufficiente il test genetico per la diagnosi sicura di fibrosi cistica?

Autore: Stefano
Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
30 Aprile 2014

Infezione respiratoria con tosse protratta nel lattante: suggerito il test del sudore

Autore: Stephanie
Il mio bambino ha quasi 7 mesi e sta crescendo benissimo, visto il suo peso alla nascita di 2440 g, perché è nato con un mese in anticipo. Adesso pesa
22 Aprile 2014

La solita confusione sulle varianti (o polimorfismi) Poly-T

Autore: Barbara
Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono

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