Domande e Risposte


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22 Aprile 2014

Difficoltà di diagnosi FC in un adulto con bronchiectasie

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC
A seguito di problemi polmonari (bronchiectasie) insorti in età adulta a partire dai 30 anni di età, sotto il vostro consiglio mi sono rivolta al Centro Regionale Fibrosi Cistica della
22 Aprile 2014

Ancora sullo screening neonatale FC inconcludente

Autore: Susanna
La mia bambina allo screening neonatale, eseguito a 3 giorni dalla nascita, ha avuto un valore di tripsina immunoreattiva alterato; al re-testing eseguito a 22 giorni dalla nascita tale valore
10 Aprile 2014

Sono pochi i centri che attuano il test dei potenziali nasali

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi FC
Il test dei potenziali nasali è di difficile esecuzione e dovrebbe essere effettuato da mani esperte. Mi potreste consigliare un buon centro nel nord Italia? A Milano mi hanno detto
10 Aprile 2014

Mutazioni o varianti del gene CFTR di incerto significato e presenza di Pseudomonas aeruginosa nel faringe di bimbo che sta bene

Autore: Fabrizio
Argomenti: Diagnosi FC, Pseudomonas
Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo
10 Aprile 2014

Il raggrinzimento dei palmi delle mani non è obbligatoriamente segno di fibrosi cistica

Autore: Martina
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Buongiorno, sono una donna di 32 anni. Nessuno nella mia famiglia è mai stato diagnosticato con fibrosi cistica e io stessa non ho mai avuto nessuno dei sintomi della malattia.

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