Domande e Risposte


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3 Ottobre 2013

A proposito della mutazione T338I e della perdita di sale con il sudore

Autore: Raffaele
Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fibrosi cistica, diagnosticata ad una bambina attualmente di 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve. Riassumo in breve l’evoluzione della diagnosi:
30 Settembre 2013

Fibrosi cistica con test del sudore normale?

Autore: Maria
Riguardo la fibrosi cistica atipica si è detto molto ma la sua difficoltà di diagnosi crea ancora molta confusione. In ospedale mi è stato detto che potrei avere questa forma
20 Giugno 2013

Raggrinzimento dei palmi di mani e piedi come possibile spia di fibrosi cistica

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buonasera, ho una ragazza di 14 anni che da molti anni manifesta un malessere al palmo delle mani e piedi in seguito al contatto con acqua, tanto che per diverso
1 Giugno 2013

Incertezza diagnostica dopo un secondo test di screening neonatale FC con test genetico negativo

Autore: Andrea
Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori
21 Maggio 2013

Malformazioni multiple in portatore sano FC con screening neonatale positivo

Autore: Maja
Argomenti: Diagnosi FC
Mio figlio ora diciottennne alla nascita presentò un valore alterato di tripsina allo screening neonatale FC. Da lì fu trovato portatore sano di fibrosi cistica con mutazione deltaF508. Mi

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