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Domande e Risposte


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24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che
20 Gennaio 2011

Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati

Autore: Simona
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
27 Dicembre 2010

Problemi per chi volesse accedere alla diagnosi preimpianto o preconcezionale

Autore: leila
Salve, mi avete già risposto in modo molto chiaro ed esaustivo il 23/11/2010 alla precedente domanda titolata “Endometriosi in donna portatrice sana di fc e problemi per la procreazione medicalmente
23 Dicembre 2010

Inizio dello screening neonatale nelle regioni italiane

Autore: E.
Argomenti: Screening neonatale
Da che anno viene eseguito lo screening neonatale di massa per la FC nella Marche e nel Trentino?
22 Dicembre 2010

Il test del sudore può variare entro certi limiti, senza relazione con l’andamento della malattia

Autore: Vittorio
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test

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