Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4587)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1247)
Genetica e mutazioni CFTR (1164)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (358)
Nutrizione (138)
Ricerca (836)
Riproduzione (608)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (584)
Vivere con FC (437)
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
7 Ottobre 2010

La funzione pancreatica in un bimbo FC va precocemente e correttamente accertata anche se cresce e sta bene.

Autore: Nathalie
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati
2 Ottobre 2010

Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi

Autore: Zanna
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Test sudore
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.