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Domande e Risposte


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1 Settembre 2010

Amniocentesi con feto risultato portatore di una mutazione CFTR: approfondire l’indagine genetica?

Autore: Dario
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa
23 Agosto 2010

Diagnosi preimpianto e Diagnosi prenatale

Autore: Luca e famiglia
Il nostro sogno è sempre stato quello di una famiglia numerosa, ma dopo una prima gravidanza con diagnosi FC avvenuta sulla nostra primogenita, sogno infranto e da accantonare. Solo l’idea
22 Agosto 2010

Utile fare il test genetico per il portatore FC in gravidanza avviata?

Autore: Melissa
Salve, sono una donna di 31 anni in attesa di due gemelli, sono all’inizio della gravidanza (7^ settimana) e la mia ginecologa ha prescritto a me e a mio marito
22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di

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