L’esame della tripsina fatta alla mia nipotina appena nata recitava una valore della stessa di 50. Alla fine del primo mese, lo stesso esame recitava un valore di 20.
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Salve, mia figlia appena nata è stata sottoposta al test dello screening FC, che risultò alterato. Il secondo esame fu nella norma. Oggi, dopo 2 mesi, sono stata contattata
Vorrei approfondire cortesemente il significato radiologico dell’intrappolamento d’aria: abbiamo eseguito la seconda radiografia del torace sulla nostra piccola di 1 anno e mezzo. La nostra storia è simile a molte
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
