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Domande e Risposte


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10 Marzo 2010

Macchie cutanee e fibrosi cistica

Autore: Paola
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Un bambino di 10 mesi, figlio di madre portatrice sana di FC, ha su gran parte del corpo delle macchie. Vista l’estensione di tali macchie sulla superficie corporea, ci
10 Marzo 2010

Quando lo screening neonatale FC contempla un secondo test IRT nel caso di positività del primo

Autore: Fabiana
Argomenti: Screening neonatale
La mia bambina è stata sottoposta in ospedale al test della tripsina immunoreattiva. I risultati precisi non li conosco, mi hanno solo detto che erano superiori alla norma ma non
7 Marzo 2010

La differenza di potenziale nasale (NPD)

Autore: Stefano
Possiamo rifare il punto della situazione dettagliatamente su tutti i medicinali che sono in sperimentazione per riattivare o correggere la CFTR e sulle ultime statistiche di vita per quanto riguarda
28 Febbraio 2010

Test genetico nei genitori di un bambino FC

Autore: Silvia
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica. Poichè a me e a mio marito non è stato fatto l’esame del dna per verificare le nostre mutazioni -ma ci è stato
28 Febbraio 2010

Una sola mutazione CFTR: portatore sano. Due mutazioni: malato FC

Autore: Elena
Ho fatto il test per la fibrosi cistica. E’ presente la mutazione Q552X. In parole povere, questo significa che ho la fibrosi cistica?

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