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Domande e Risposte


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8 Febbraio 2010

Le buone regole per un test genetico, specie se fatto in gravidanza

Autore: Anna
Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito
2 Febbraio 2010

Screening neonatale FC: il prelievo di sangue troppo vicino al parto e l’ipossiemia possono dare risultati falsi positivi

Autore: Stefano
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono il padre di un bambino al quale è stata riscontrata alla nascita una trasposizione dei grossi vasi; per questo è stato sottoposto ad un intervento al cuore nel
2 Febbraio 2010

Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?

Autore: Samanda
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
29 Gennaio 2010

Ecografia fetale: intestino iperecogeno con genitori senza mutazioni CFTR al test genetico di primo livello.

Autore: Giovanni
Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle
27 Gennaio 2010

Polimorfismo 5T senza mutazioni CFTR in un test genetico prenatale

Autore: Linda
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si

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