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Domande e Risposte


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4 Ottobre 2009

Esistono i falsi positivi del test del sudore?

Autore: Anna
Bimbo di 7 anni, da quando aveva 3 anni ha sempre avuto tosse. Apparentemente sembrava “bronchite asmatica”, pertanto lo hanno curato sempre per bronchite- sinusite mascellare- pertosse- tosse pertussoide, etc
26 Settembre 2009

Ancora sui falsi positivi dello screening neonatale FC

Autore: Luca
Salve, nostra figlia è risultata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. Ripetuto l’esame dopo una ventina di giorni dal primo, è risultata nuovamente positiva (sono assenti casi nella
26 Settembre 2009

Il test del sudore rimane un esame non facile

Autore: Ilaria
Al’età di due mesi mio figlio ha fatto il primo test del sudore perche’ aveva lo screening neonatale positivo: risultato 56 (borderline). Esattamente 24 ore dopo, il valore di
26 Settembre 2009

Rarissime le mutazioni “de novo” (non ereditate dai genitori)

Autore: Gabriele
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato
26 Settembre 2009

Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico

Autore: Claudio
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,

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