Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
Salve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere
Prima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia
