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Domande e Risposte


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11 Ottobre 2023

Falsi positivi del test del sudore: patologie diverse dalla fibrosi cistica che possono esserne coinvolte

Autore: Antonella
Buon pomeriggio, vorrei sapere su una genetica negativa (“sequenziamento del promotore”) ma un test del sudore 65 cosa può significare? Inoltre volevo sapere se ci sono altre patologie o altre
3 Ottobre 2023

Il raggrinzimento palmare non fa sospettare la fibrosi cistica. È importante però chiarire i dubbi sugli accertamenti eseguiti in epoca prenatale e neonatale

Autore: Lucilla
Gent.mi dott, ho un dubbio che da mesi mi ha tolto tranquillità. Mio figlio ha 7 anni, cresce regolarmente e non ha mai avuto problemi seri di salute, se non
27 Settembre 2023

Con IRT elevata alla nascita e presenza di una mutazione CFTR, per escludere la fibrosi cistica è necessario il test del sudore

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. A seguito dello screening neonatale su mia figlia nata il 15/08/2023 ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore in quanto a seguito di un valore elevato di
26 Settembre 2023

Sulla correlazione tra valori di cloro sudorale, funzionamento di CFTR e accesso ai modulatori

Autore: Persona con FC
Buongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Vi scrivo riguardo al mio test del sudore. Ho letto qui nel vostro sito che il livello del cloro sudorale rappresenta un
13 Settembre 2023

L’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è riservato alle coppie a rischio di figli con malattie genetiche gravi

Autore: Eleonora
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della

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