Domande e Risposte


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18 maggio 2017

Il rischio genetico per FC in popolazioni non di pelle bianca: valutazione oggettiva e soggettiva del rischio

Autore: Hu
Buongiorno Dottori, stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
18 aprile 2017

Come si arriva alla conclusione diagnostica dopo un test di screening neonatale positivo e un test genetico che indica presenza di almeno una mutazione CFTR

Autore: Chiara
Alla mia bambina, di quasi tre settimane è stato fatto il primo esame del sangue a una settimana di vita e da questo è risultata positiva alla fibrosi cistica. Tra
28 febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
14 febbraio 2017

Manifestazioni polmonari compatibili con FC in soggetto con test sudore ripetutamente positivi e assenza di mutazioni CFTR (test di 1° e 2° livello)

Autore: Maria Grazia
Mia figlia ha fatto il test del sudore. Ne ha fatti due e sono stati entrambi positivi: 73 uno e 95 l’altro, mentre il sudore raccolto era rispettivamente di  117

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