Domande e Risposte


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17 novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
8 novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
22 settembre 2017

Pleuropolmonite, test sudore borderline, variante CFTR innocente: che si fa?

Autore: Archina
Mio nipote, di anni tre, a fronte di un test del sudore borderline, eseguito nel corso di un ricovero presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per pleuropolmonite, è stato
19 settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 settembre 2017

Informazioni pratiche sul test del portatore sano FC

Autore: Cristina
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?

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