Domande e Risposte


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16 aprile 2018

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

Autore: Gennaro
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
19 marzo 2018

La combinazione di test genetico e test del sudore (in doppio) garantisce la diagnosi di FC o la sua esclusione

Autore: Claudio
Buongiorno, avrei due domande: 1) Con un test genetico 1° livello di 71 mutazioni negativo e un eventuale test del sudore negativo, si esclude definitivamente la malattia? 2) Ci sono
19 marzo 2018

L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR

Autore: Monique
Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto
28 febbraio 2018

Screening neonatale: quando il test genetico di 1° livello è negativo perché fare il test del sudore?

Autore: Claudio
Buonasera, grazie mille per la risposta che mi avete dato qualche tempo fa. Torno a scrivere perché dopo aver ripetuto il test della tripsina per la seconda volta (prelievo fatto
18 dicembre 2017

Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)

Autore: Christian
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione. Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K

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