Domande e Risposte


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19 giugno 2018

Considerazioni per i casi di coppie in cui un componente sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test genetico commerciale su saliva (“23andme”) ho scoperto di essere portarice della mutazione più comune, Delta F508. Il mio compagno ha quindi subito eseguito il test
18 giugno 2018

La solita difficoltà di interpretare il significato delle varianti (polimorfismi) Poly-T e Poly-TG nel test genetico FC

Autore: Valentina
Abbiamo eseguito le analisi genetiche per fibrosi cistica di primo livello, dalle quali risulta presenza di eterozigosi della mutazione c.3884_3885insT (4016insT) nel mio partner, mentre io sono priva di mutazioni. Al
31 maggio 2018

Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico

Autore: Maddalena
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8
11 maggio 2018

Per dubbi diagnostici relativi a fibrosi cistica è consigliabile consultare un centro FC prima di ricorrere a test genetici presso laboratori specializzati

Autore: Marco
Argomenti: Centri FC, Test genetico
Salve, avrei bisogno di sapere se in Abruzzo ci sono centri dove eseguire l’esame per la mappatura della fibrosi cistica. Essendo io portatore sano FC e avendo riscontrato problemi al
9 maggio 2018

Requisiti di indagine genetica per Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Maria
Buonasera, vorrei un approfondimento delle tante informazioni già trovate sul polimorfismo 5T/7T. Mi spiego meglio. Dopo esami genetici per una PMA, sia io che mio marito siamo risultati negativi a

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