Domande e Risposte


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28 febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
14 febbraio 2017

Manifestazioni polmonari compatibili con FC in soggetto con test sudore ripetutamente positivi e assenza di mutazioni CFTR (test di 1° e 2° livello)

Autore: Maria Grazia
Mia figlia ha fatto il test del sudore. Ne ha fatti due e sono stati entrambi positivi: 73 uno e 95 l’altro, mentre il sudore raccolto era rispettivamente di  117
7 febbraio 2017

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Paola
Dalle analisi genetiche per indagare la presenza di fibrosi cistica è emerso che né io né mio marito abbiamo la malattia, ma per me è segnalata la variante 5T/7T, per
12 dicembre 2016

Perché il test del sudore in un bambino i cui genitori sono risultati “non portatori FC” al test genetico di 1° livello?

Autore: Giorgia
Devo andare a fare il test del sudore a mia figlia! È possibile che la bambina sia malata sebbene entrambi i genitori non risultano portatori? Grazie

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