Domande e Risposte


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25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

L’analisi dei polimorfismi poly-T e TG del gene FCTR nello screening del portatore è arbitraria e rischia di far confusione senza dare aiuto

Autore: Alessandra
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
14 Marzo 2014

Ancora sui falsi positivi al test di screening neonatale FC

Autore: Ale
Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta

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