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Domande e Risposte

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13 Febbraio 2014

Rinosinusite cronica associata a infertilità maschile: corretto sospettare anche la fibrosi cistica

Autore: Salvatore
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Naso e seni paranasali, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Salve. Ho 39 anni e fino a 38 ho vissuto senza nessun problema. Nell’ultimo anno si sono presentati, in modo fisso, naso tappato sempre (ogni 8 ore prendo rinazina) e
17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore

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