Domande e Risposte


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10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
27 Gennaio 2013

Una coppia di genitori non portatori di mutazione CFTR non può generare figli con fibrosi cistica

Autore: Caterina
E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?
18 Gennaio 2013

Test sudore positivo indica fibrosi cistica anche se un primo test genetico rivela una sola mutazione CFTR

Autore: Laura
Ho scoperto dopo 15 anni che mio figlio è portatore sano di fibrosi cistica. È ora un ragazzo che ha sofferto e soffre molto di problemi addominali e asmatici. Mi
28 Dicembre 2012

Si può imporre di far conoscere ai parenti la propria condizione di portatore di un tratto genetico patologico?

Autore: Laura
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di otto mesi affetto da FC. Fino al momento della diagnosi io e il mio compagno non avevamo la minima idea di essere portatori
21 Dicembre 2012

Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard

Autore: Franco
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel

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