Domande e Risposte


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22 dicembre 2017

Manifestazioni respiratorie croniche in un giovane giustificano anche il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Shaban
Buonasera e scusate il disturbo. Sono un ragazzo di 18 anni con problemi d’asma bronchiale, broncospasmo e asma da sforzo. Negli ultimi anni ho avuto molte infezioni tra cui quelle
13 ottobre 2017

Problematica positività del test del sudore in bimbo con disturbo pervasivo di sviluppo, rene ectopico ed una mutazione CFTR

Autore: Rosanna
Mio figlio di 29 mesi ha un rene ectopico sopravescicale e di recente ha avuto una diagnosi di disturbo multisistemico dello sviluppo per assenza di linguaggio e alcuni comportamenti anomali.
22 settembre 2017

Pleuropolmonite, test sudore borderline, variante CFTR innocente: che si fa?

Autore: Archina
Mio nipote, di anni tre, a fronte di un test del sudore borderline, eseguito nel corso di un ricovero presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per pleuropolmonite, è stato
7 settembre 2017

Può Kalydeco modificare nel tempo la sua efficacia?

Autore: Vittorio
Buongiorno, nei pazienti che assumono Kalydeco, dopo un periodo iniziale di normalizzazione del test del sudore (e quindi di comprovata efficacia), è mai capitato che esso sia tornato positivo? Se
12 aprile 2017

Screening neonatale FC positivo, test sudore normale/borderline ed episodi precoci di bronchiolite

Autore: Raffaella
Salve, sono la mamma di una bimba di due mesi e mezzo, la mia quarta figlia. Alla nascita è risultata positiva allo screening neonatale FC per ben due volte e

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