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Domande e Risposte


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20 settembre 2017

Portatori sani FC con valori soglia di IRT allo screening neonatale

Autore: Giulia
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
19 settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 settembre 2017

Un genotipo caratteristico dell’infertilità maschile correlata al gene CFTR in assenza di altri sintomi della fibrosi cistica

Autore: Ornella
Salve, sono una ragazza di 27 anni, scrivo per chiedere un consulto in merito alla fibrosi cistica. A seguito di una diagnosi d’infertilità e conseguente tentativo con Procreazione Medicalmente Assistita
19 settembre 2017

Informazioni pratiche sul test del portatore sano FC

Autore: Cristina
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?
5 settembre 2017

A chi rivolgersi per una Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) in caso di partner con FC

Autore: Vanessa
Salve, mio marito è affetto da FC e vorremmo tanto avere dei figli. Io ho fatto il test per sapere se sono portatrice ed è risultato negativo. Vorrei sapere a

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