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Domande e Risposte


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17 luglio 2017

Mutazione L1077P: si conferma la ancora difficile attribuzione di classe e la grande variabilità di manifestazioni cliniche che comporta

Autore: Carla
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una bimba di due anni con FC e con una delle due mutazioni identificata come L1077P. Qualche mese fa vi scrissi una email per sapere
17 luglio 2017

L’uso e il mal uso della sezione Domande e Risposte del sito fibrosicisticaricerca.it

Autore: Carla
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Buongiorno, sento spesso parlare di mutazioni residue, splicing e gating. Vorrei capire il significato di tali categorie e se la mia mutazione N1303K si può catalogare in una di queste.
12 luglio 2017

Un genotipo CFTR molto raro: N1303K / 1248+1G>C

Autore: Gabriele
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, io ho le mutazioni N1303K /1248+1G->C. Vorrei avere alcune informazioni riguardanti questa combinazione, poiché non riesco a trovare molto che ne parli altrove. Vorrei capire anche la sua categorizzazione
12 luglio 2017

Il caso di una mutazione CFTR che prevalentemente salva il pancreas associata a una variante/mutazione ignota

Autore: M. Consuelo
Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del)
11 luglio 2017

Un altro caso di probabile normalizzazione dei valori di tripsina al retesting FC con comparsa di precoci comuni disturbi respiratori infantili

Autore: Alessia
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci

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