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Domande e Risposte


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19 gennaio 2018

Previsioni procreative per una variante CFTR probabilmente innocente (E826K)

Autore: Valeriana
Buongiorno, ho da poco scoperto di essere portatrice della mutazione T338I in eterozigosi. Mio marito, in previsione di un’eventuale gravidanza, ha effettuato il test genetico ed è risultato portatore della
27 dicembre 2017

Un portatore sano della mutazione CFTR I507del

Autore: Tamara
Buongiorno, a mio figlio è risultata una mutazione CFTR in eterozigosi: p.Ile507del (c.1519_1521delATC) con test del sudore negativo.
21 dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
30 novembre 2017

D110H è mutazione CFTR relativamente benigna e trattabile con Kalydeco qualsiasi sia la mutazione che l’accompagna

Autore: Daniele
Dopo lo screening positivo e test sudore ripetuto 2 volte con esito positivo (1° test 60-75, 2° test 69-64) abbiamo approfondito geneticamente e alla bambina risultano le seguenti mutazioni 621+1G->T
20 novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di

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