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Domande e Risposte


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19 giugno 2018

Il test di screening neonatale FC può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani FC, suggerendo in tal caso l’opportunità di test genetico nei genitori

Autore: Cristina
Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente
19 giugno 2018

Considerazioni per i casi di coppie in cui un componente sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test genetico commerciale su saliva (“23andme”) ho scoperto di essere portarice della mutazione più comune, Delta F508. Il mio compagno ha quindi subito eseguito il test
18 giugno 2018

La solita difficoltà di interpretare il significato delle varianti (polimorfismi) Poly-T e Poly-TG nel test genetico FC

Autore: Valentina
Abbiamo eseguito le analisi genetiche per fibrosi cistica di primo livello, dalle quali risulta presenza di eterozigosi della mutazione c.3884_3885insT (4016insT) nel mio partner, mentre io sono priva di mutazioni. Al
31 maggio 2018

Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico

Autore: Maddalena
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8
28 maggio 2018

Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve, navigando in internet alla ricerca di maggiori info su una delle due mutazioni di mia figlia, ovvero la L1077P, mi sono imbattuta in un articolo che parla di una sperimentazione

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