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Domande e Risposte


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17 aprile 2018

Mutazioni CFTR di splicing. A proposito di 621+1G>T

Autore: Giuseppe
Salve, mia figlia ha 2 anni e mezzo ed è affetta da fibrosi cistica con le due mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G. Sulla seconda mutazione ho trovato alcune risposte ma nulla
16 aprile 2018

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

Autore: Gennaro
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
9 aprile 2018

Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale

Autore: Cristina
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
3 aprile 2018

Effetto dell’età sulla proteina CFTR mutata

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Buongiorno, la mia curiosità si riferisce al sapere se il gene CFTR mutato e la relativa proteina CFTR danneggiata con l’avanzare degli anni può peggiorare. Ad esempio: se ho una

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