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Domande e Risposte


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23 maggio 2017

Eterozigote composto

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta di fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R785X. Vorrei sapere cosa significa eterozigote composto e cosa questa
23 maggio 2017

Informazione su test genetici personali in corso di gravidanza

Autore: Cinzia
Buonasera, io e mio marito abbiamo fatto test x FC, lui è risultato portatore di R851X e io ho una variante in un introne del gene CFTR nel test di
18 maggio 2017

Il rischio genetico per FC in popolazioni non di pelle bianca: valutazione oggettiva e soggettiva del rischio

Autore: Hu
Buongiorno Dottori, stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
16 maggio 2017

Due mutazioni con probabile funzione CFTR residua associate a F508del: meritevoli di trattamento con tezacaftor (VX661) + ivacaftor?

Autore: Monica
Buon giorno, sono la mamma di un ragazzo FC di 22 anni e mutazioni DF508 e 711+5. Ho letto nel vostro sito della conclusione da parte della Vertex di due trial
16 maggio 2017

Il difficile compito di stabilire quando un soggetto FC con mutazione a funzione CFTR residua possa giovarsi di ivacaftor, stante la grande variabilità di risposta di queste mutazioni

Autore: Carmine
Dottori buongiorno, torno su un argomento più volte da voi trattato anche se vorrei andare un po’ oltre. Mia figlia, (mutazioni D579G/ 2789+5G>A), potenzialmente potrebbe già beneficiare del farmaco Kalydeco,

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