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Domande e Risposte


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17 novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
8 novembre 2017

Prospettive di ricerca per il trattamento di soggetti FC con una sola copia di mutazione F508del

Autore: Caterina
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di un anno affetto da FC con insufficienza pancreatica, che alla nascita ha avuto Ileo da meconio. Il suo genotipo in eterozigosi composta
8 novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
7 novembre 2017

Quali prospettive di cura per soggetti con genotipi caratterizzati da eterozigosi composta, con F508del associata a mutazioni molto rare e poco conosciute?

Autore: Lucia - Diego
Prima domanda. Con questo tipo di genotipo, G542X/4040delA, c’é possibilità che si possa un domani fare uso di nuovi farmaci? Mio figlio FC è trapiantato di fegato da 21 anni.
18 ottobre 2017

I lunghi tempi per accedere alle visite per procreazione medicalmente assistita

Autore: Elena
Buongiorno, sono la compagna di un malato FC, stiamo progettando di avere un figlio con la procreazione medicalmente assistita, ma stiamo riscontrando un po’ di difficoltà per quanto riguarda i

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