Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
29 dicembre 2016

L’azoospermia ostruttiva, responsabie di infertilità maschile, può avere cause diverse dalla fibrosi cistica

Autore: Giuseppe
Nell’ambito di controlli per la genitorialità, ho effettuato l’esame del liquido seminale, che ha evidenziato assenza di spermatozoi. Gli ormoni nel sangue sono risultati: FSH 3,15 mIU/ml, LH 2,89 mIU/ml,
23 dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se
23 dicembre 2016

Non meraviglia che i bambini con FC e una mutazione che consente funzione CFTR residua non abbiano sintomi importanti nelle prime età della vita. A proposito della mutazione 2789+5G>A

Autore: Eleonora
Buonasera, volevo avere informazioni sulla associazione di queste due mutazioni. Mia figlia ha 2 mesi e mezzo, è stata diagnosticata tramite test di screening e ulteriori accertamenti genetici nei confronti
19 dicembre 2016

Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P

Autore: Jessica
Navigando in internet ho trovato una pagina non italiana in cui si parlava della mutazione di mia figlia, la L1077P: link.springer.com/article/10.1186/1756-0500-6-461. Da quello che ho avuto modo di capire, questa
12 dicembre 2016

Perché il test del sudore in un bambino i cui genitori sono risultati “non portatori FC” al test genetico di 1° livello?

Autore: Giorgia
Devo andare a fare il test del sudore a mia figlia! È possibile che la bambina sia malata sebbene entrambi i genitori non risultano portatori? Grazie

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • espresso e libero consenso al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.