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Domande e Risposte


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9 maggio 2018

Requisiti di indagine genetica per Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Maria
Buonasera, vorrei un approfondimento delle tante informazioni già trovate sul polimorfismo 5T/7T. Mi spiego meglio. Dopo esami genetici per una PMA, sia io che mio marito siamo risultati negativi a
26 aprile 2018

Quando e come approfondire l’indagine genetica FC per una coppia che si appresta alla Procreazione medicalmente assistita

Autore: Giuseppe
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Abbiamo fatto gli esami per la fibrosi cistica in quanto dovremmo affrontare una PMA. Esito per me: “Presenza in eterozigosi della mutazionec2657+5G>A (2789+5G>A). Varianti alleliche
16 aprile 2018

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

Autore: Gennaro
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
29 gennaio 2018

Il solito problema dei polimorfismi Poli-T legati al gene CFTR

Autore: Giovanni
Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti
20 novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di

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