Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;L467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non