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Domande e Risposte


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12 Dicembre 2012

Coppie con uomo malato di FC: possono avere figli e può essere trasmessa loro la malattia?

Autore: Grazia
Una coppia composta da uomo affetto da FC e partner sana. Comporta probabilità di avere figli che possano ereditare la FC? Un alto tasso di uomini affetti da FC risultano
12 Dicembre 2012

Nei fratelli di un malato FC la probabilità di malattia è del 25%

Autore: Francesca
Salve, sono una mamma terrorizzata, in attesa di effettuare il test del sudore sulla mia piccola di 14 mesi. Ho cercato di informarmi il più possibile ma purtroppo con difficoltà.
12 Dicembre 2012

Il destino di ataluren (PTC124) per le mutazioni stop

Autore: diego
Vorrei conoscere la reale situazione e i risultati inerenti la sperimentazione di nuove molecole simili o sostitutive del PTC124. Mi e’ capitato di sentire, da fonte molto qualificata, che i
12 Dicembre 2012

La variante I148T del gene CFTR ha significato patologico solo se associata alla mutazione 3199del6 sullo stesso cromosoma

Autore: Barbara
Argomenti: Mutazioni CFTR
La paura è tanta! Io e mio marito ci siamo fatti gli esami per vedere se siamo portatori di FC. Mio marito è tutto negativo, io sono risultata positiva solo
5 Dicembre 2012

Mutazioni G542X e G1244E

Autore: Maria
Le mutazioni G542X e G1244E (esone 20) di che tipo sono?

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