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Domande e Risposte


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1 Agosto 2012

Difficile previsione sul significato clinico di mutazioni che incidono sugli ultimi aminoacidi della catena proteica CFTR

Autore: Manuel
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con
25 Luglio 2012

C’è anche la classe VI delle mutazioni CFTR

Autore: Sabrina
Salve, gentilmente vorrei una descrizione approfondita della VI classe di mutazioni CFTR. Mia figlia dovrebbe averne una nel suo genotipo, la S1455X. Altra domanda che potrebbe essere utile a tutti
25 Luglio 2012

Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica

Autore: Roberto
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
18 Luglio 2012

Riflessioni sulla ricerca e sul realismo della speranza

Autore: Annalisa
Salve, vi torno a scrivere perchè sono molto rattristata e demoralizzata dai risultati della ricerca. Avendo mia figlia una mutazione rara di classe I (splicing) e una di classe IV,
10 Luglio 2012

Infertilità maschile e polimorfismi Poly-T e Poly-TG

Autore: Davide
Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il

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