Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con
Salve, gentilmente vorrei una descrizione approfondita della VI classe di mutazioni CFTR. Mia figlia dovrebbe averne una nel suo genotipo, la S1455X. Altra domanda che potrebbe essere utile a tutti
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
Salve, vi torno a scrivere perchè sono molto rattristata e demoralizzata dai risultati della ricerca. Avendo mia figlia una mutazione rara di classe I (splicing) e una di classe IV,
Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il